Fenotypering en identificatie van biologische markers bij STXBP1-encefalopathie (FIMBEX)
4 april 2024 bijgewerkt door: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Dit is een prospectieve observationele studie om het fenotype te evalueren van 10 patiënten jonger dan 10 jaar met ontwikkelingsepileptische encefalopathie als gevolg van mutatie van het STXBP1-gen.
De studie zal bestaan uit een klinische en neurologische evaluatie, magnetische resonantiebeeldvorming, langdurig elektro-encefalogram, cardiologisch onderzoek en analyse van biomarkers in hersenvocht.
Deze patiënten zullen gedurende 3 jaar gevolgd worden.
Het doel van de studie is om, met kennis van het uitgangsfenotype, de respons op veelgebruikte geneesmiddelen te analyseren en te anticiperen op de respons op verschillende geneesmiddelen die bij deze groep patiënten op de markt beschikbaar zijn, op basis van klinische en biomarkerbeoordeling (EEG, MRI en onderzoek van specifieke eiwitten en neurotransmitters in plasma, urine en CSV).
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
10
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Madrid, Spanje, 28034
- Hospital Ruber Internacional
-
Hoofdonderzoeker:
- Antonio Gil-Nagel, MD
-
Contact:
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- Telefoonnummer: +34913875250
- E-mail: info@neurologiaclinica.es
-
Contact:
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten jonger dan 10 jaar met een bevestigde mutatie voor STXBP1 die willen meewerken aan het onderzoek.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten jonger dan 10 jaar met bevestigde mutatie voor STXBP1. In gevallen waarin de diagnostische techniek voor de mutatie niet optimaal is, zal een trio-exoom worden uitgevoerd om de mutatie te bevestigen.
Uitsluitingscriteria:
- Aanwezigheid van functionele beperkingen waardoor het neuropsychologisch onderzoek niet kan worden uitgevoerd en het ontbreken van een betrouwbare informant voor de patiënt.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
CSF-biomarkers
Tijdsspanne: Basislijn, 1 jaar en 2 jaar
|
Basislijn, 1 jaar en 2 jaar
|
|
EEG-markers
Tijdsspanne: Basislijn, 1 jaar en 2 jaar
|
Basislijn, 1 jaar en 2 jaar
|
|
MRI-markeringen
Tijdsspanne: Basislijn, 1 jaar en 2 jaar
|
Basislijn, 1 jaar en 2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Klinisch fenotype
Tijdsspanne: Basislijn, 1 jaar en 2 jaar
|
Basislijn, 1 jaar en 2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 mei 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 oktober 2027
Studie voltooiing (Geschat)
31 december 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
4 april 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
4 april 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
10 april 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
10 april 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
4 april 2024
Laatst geverifieerd
1 april 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- FIMBEX
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .