Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotypizace a identifikace biologických markerů u STXBP1 encefalopatie (FIMBEX)

4. dubna 2024 aktualizováno: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Jedná se o prospektivní observační studii k hodnocení fenotypu 10 pacientů mladších 10 let s vývojovou epileptickou encefalopatií způsobenou mutací genu STXBP1. Studie se bude skládat z klinického a neurovývojového hodnocení, zobrazování magnetickou rezonancí, prodlouženého elektroencefalogramu, kardiologické studie a analýzy biomarkerů v mozkomíšním moku. Tito pacienti budou sledováni po dobu 3 let. Cílem studie je se znalostí základního fenotypu analyzovat odpověď na běžně používané léky a předvídat odpověď na různé léky dostupné na trhu u této skupiny pacientů na základě klinického a biomarkerového hodnocení (EEG, MRI a studie specifické proteiny a neurotransmitery v plazmě, moči a CSF).

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

10

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko, 28034
        • Hospital Ruber Internacional
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Antonio Gil-Nagel, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Antonio Gil-Nagel, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti mladší 10 let s potvrzenou mutací pro STXBP1 ochotní spolupracovat ve studii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti do 10 let s potvrzenou mutací pro STXBP1. V případech, kdy diagnostická technika pro mutaci není optimální, bude proveden trio exom k potvrzení mutace.

Kritéria vyloučení:

  • Přítomnost funkčního postižení, které brání provedení neuropsychologické studie, a absence spolehlivého informátora pro pacienta.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Biomarkery CSF
Časové okno: Výchozí stav, 1 rok a 2 roky
Výchozí stav, 1 rok a 2 roky
EEG markery
Časové okno: Výchozí stav, 1 rok a 2 roky
Výchozí stav, 1 rok a 2 roky
MRI markery
Časové okno: Výchozí stav, 1 rok a 2 roky
Výchozí stav, 1 rok a 2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Klinický fenotyp
Časové okno: Výchozí stav, 1 rok a 2 roky
Výchozí stav, 1 rok a 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. května 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. dubna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. dubna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

10. dubna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • FIMBEX

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Nebude proveden žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Africa

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit