Фенотипирование и идентификация биологических маркеров энцефалопатии STXBP1 (FIMBEX)
4 апреля 2024 г. обновлено: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Это проспективное обсервационное исследование для оценки фенотипа 10 пациентов в возрасте до 10 лет с эпилептической энцефалопатией развития, обусловленной мутацией гена STXBP1.
Исследование будет состоять из клинической оценки и оценки развития нервной системы, магнитно-резонансной томографии, длительной электроэнцефалограммы, кардиологического исследования и анализа биомаркеров в спинномозговой жидкости.
За этими пациентами будут наблюдать в течение 3 лет.
Целью исследования является, зная исходный фенотип, проанализировать реакцию на часто используемые лекарства и предвидеть реакцию на различные лекарства, доступные на рынке, у этой группы пациентов на основе клинической и биомаркерной оценки (ЭЭГ, МРТ и исследования специфические белки и нейротрансмиттеры в плазме, моче и спинномозговой жидкости).
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
10
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Madrid, Испания, 28034
- Hospital Ruber Internacional
-
Главный следователь:
- Antonio Gil-Nagel, MD
-
Контакт:
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- Номер телефона: +34913875250
- Электронная почта: info@neurologiaclinica.es
-
Контакт:
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты в возрасте до 10 лет с подтвержденной мутацией STXBP1 готовы участвовать в исследовании.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты в возрасте до 10 лет с подтвержденной мутацией STXBP1. В случаях, когда метод диагностики мутации не является оптимальным, для подтверждения мутации будет выполнен триэкзом.
Критерий исключения:
- Наличие функциональной инвалидности, препятствующей проведению нейропсихологического исследования, и отсутствие надежного информатора у пациента.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Биомаркеры спинномозговой жидкости
Временное ограничение: Базовый уровень, 1 год и 2 года
|
Базовый уровень, 1 год и 2 года
|
|
Маркеры ЭЭГ
Временное ограничение: Базовый уровень, 1 год и 2 года
|
Базовый уровень, 1 год и 2 года
|
|
Маркеры МРТ
Временное ограничение: Базовый уровень, 1 год и 2 года
|
Базовый уровень, 1 год и 2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Клинический фенотип
Временное ограничение: Базовый уровень, 1 год и 2 года
|
Базовый уровень, 1 год и 2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 мая 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 октября 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 декабря 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 апреля 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
4 апреля 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
10 апреля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
10 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- FIMBEX
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .