Fenotypowanie i identyfikacja markerów biologicznych w encefalopatii STXBP1 (FIMBEX)
4 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Jest to prospektywne badanie obserwacyjne mające na celu ocenę fenotypu 10 pacjentów w wieku poniżej 10 lat z rozwojową encefalopatią padaczkową spowodowaną mutacją genu STXBP1.
Badanie będzie obejmowało ocenę kliniczną i neurorozwojową, rezonans magnetyczny, przedłużony elektroencefalogram, badanie kardiologiczne i analizę biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym.
Pacjenci ci będą obserwowani przez 3 lata.
Celem badania jest, znając wyjściowy fenotyp, analiza reakcji na powszechnie stosowane leki i przewidywanie reakcji na różne leki dostępne na rynku w tej grupie pacjentów na podstawie oceny klinicznej i biomarkerowej (EEG, MRI i badanie specyficzne białka i neuroprzekaźniki w osoczu, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym).
Przegląd badań
Status
Jeszcze nie rekrutacja
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
10
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Madrid, Hiszpania, 28034
- Hospital Ruber Internacional
-
Główny śledczy:
- Antonio Gil-Nagel, MD
-
Kontakt:
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- Numer telefonu: +34913875250
- E-mail: info@neurologiaclinica.es
-
Kontakt:
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci w wieku poniżej 10 lat z potwierdzoną mutacją STXBP1 chętni do współpracy w badaniu.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci w wieku poniżej 10 lat z potwierdzoną mutacją STXBP1. W przypadkach, gdy technika diagnostyczna mutacji nie jest optymalna, w celu potwierdzenia mutacji zostanie wykonany trio egzom.
Kryteria wyłączenia:
- Obecność niepełnosprawności funkcjonalnej uniemożliwiającej przeprowadzenie badania neuropsychologicznego i brak wiarygodnego informatora dla pacjenta.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Biomarkery płynu mózgowo-rdzeniowego
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 1 rok i 2 lata
|
Wartość bazowa, 1 rok i 2 lata
|
|
Markery EEG
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 1 rok i 2 lata
|
Wartość bazowa, 1 rok i 2 lata
|
|
Markery MRI
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 1 rok i 2 lata
|
Wartość bazowa, 1 rok i 2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Fenotyp kliniczny
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 1 rok i 2 lata
|
Wartość bazowa, 1 rok i 2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
1 maja 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 października 2027
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 grudnia 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
4 kwietnia 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
4 kwietnia 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
10 kwietnia 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
10 kwietnia 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
4 kwietnia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- FIMBEX
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .