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Phänotypisierung und Identifizierung biologischer Marker bei STXBP1-Enzephalopathie (FIMBEX)

4. April 2024 aktualisiert von: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Hierbei handelt es sich um eine prospektive Beobachtungsstudie zur Bewertung des Phänotyps von 10 Patienten unter 10 Jahren mit entwicklungsbedingter epileptischer Enzephalopathie aufgrund einer Mutation des STXBP1-Gens. Die Studie wird aus einer klinischen und neurologischen Entwicklungsbewertung, einer Magnetresonanztomographie, einem Langzeit-Elektroenzephalogramm, einer kardiologischen Untersuchung und einer Analyse von Biomarkern in der Liquor cerebrospinalis bestehen. Diese Patienten werden 3 Jahre lang nachbeobachtet. Ziel der Studie ist es, bei Kenntnis des Ausgangsphänotyps die Reaktion auf häufig verwendete Medikamente zu analysieren und die Reaktion auf verschiedene auf dem Markt erhältliche Medikamente bei dieser Patientengruppe auf der Grundlage klinischer und Biomarker-Bewertungen (EEG, MRT und Untersuchung von) vorherzusagen spezifische Proteine ​​und Neurotransmitter im Plasma, Urin und Liquor).

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

10

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Ruber Internacional
        • Hauptermittler:
          • Antonio Gil-Nagel, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Antonio Gil-Nagel, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten unter 10 Jahren mit bestätigter Mutation für STXBP1, die bereit sind, an der Studie mitzuarbeiten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten unter 10 Jahren mit bestätigter Mutation für STXBP1. In Fällen, in denen die Diagnosetechnik für die Mutation nicht optimal ist, wird ein Trio-Exom durchgeführt, um die Mutation zu bestätigen.

Ausschlusskriterien:

  • Vorliegen einer funktionellen Behinderung, die die Durchführung der neuropsychologischen Studie verhindert, und Fehlen eines zuverlässigen Informanten für den Patienten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
CSF-Biomarker
Zeitfenster: Basislinie, 1 Jahr und 2 Jahre
Basislinie, 1 Jahr und 2 Jahre
EEG-Marker
Zeitfenster: Basislinie, 1 Jahr und 2 Jahre
Basislinie, 1 Jahr und 2 Jahre
MRT-Marker
Zeitfenster: Basislinie, 1 Jahr und 2 Jahre
Basislinie, 1 Jahr und 2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Klinischer Phänotyp
Zeitfenster: Basislinie, 1 Jahr und 2 Jahre
Basislinie, 1 Jahr und 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Mai 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. April 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. April 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. April 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • FIMBEX

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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