Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fenotypning och identifiering av biologiska markörer i STXBP1 Encefalopati (FIMBEX)

4 april 2024 uppdaterad av: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Detta är en prospektiv observationsstudie för att utvärdera fenotypen hos 10 patienter under 10 år med utvecklingsmässig epileptisk encefalopati på grund av mutation av STXBP1-genen. Studien kommer att bestå av en klinisk och neuroutvecklingsutvärdering, magnetisk resonanstomografi, förlängt elektroencefalogram, kardiologisk studie och analys av biomarkörer i cerebrospinalvätska. Dessa patienter kommer att följas upp i 3 år. Syftet med studien är, med kännedom om baslinjefenotypen, att analysera svaret på vanliga läkemedel och att förutse svaret på olika läkemedel som finns på marknaden hos denna patientgrupp baserat på klinisk och biomarkörbedömning (EEG, MRI och studie av specifika proteiner och neurotransmittorer i plasma, urin och CSF).

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

10

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Ruber Internacional
        • Huvudutredare:
          • Antonio Gil-Nagel, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Antonio Gil-Nagel, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter under 10 år med bekräftad mutation för STXBP1 som är villiga att samarbeta i studien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter under 10 år med bekräftad mutation för STXBP1. I de fall då den diagnostiska tekniken för mutationen inte är optimal kommer en trio-exom att utföras för att bekräfta mutationen.

Exklusions kriterier:

  • Förekomst av funktionshinder som förhindrar att den neuropsykologiska studien genomförs och frånvaro av en pålitlig informant för patienten.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
CSF-biomarkörer
Tidsram: Baslinje, 1 år och 2 år
Baslinje, 1 år och 2 år
EEG-markörer
Tidsram: Baslinje, 1 år och 2 år
Baslinje, 1 år och 2 år
MRI-markörer
Tidsram: Baslinje, 1 år och 2 år
Baslinje, 1 år och 2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Klinisk fenotyp
Tidsram: Baslinje, 1 år och 2 år
Baslinje, 1 år och 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 maj 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 oktober 2027

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 april 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 april 2024

Första postat (Faktisk)

10 april 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 april 2024

Senast verifierad

1 april 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • FIMBEX

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera