Fenotipado e identificación de marcadores biológicos en la encefalopatía STXBP1 (FIMBEX)
4 de abril de 2024 actualizado por: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
Se trata de un estudio observacional prospectivo para evaluar el fenotipo de 10 pacientes menores de 10 años con encefalopatía epiléptica del desarrollo por mutación del gen STXBP1.
El estudio consistirá en una evaluación clínica y del neurodesarrollo, resonancia magnética, electroencefalograma prolongado, estudio cardiológico y análisis de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo.
Estos pacientes serán seguidos durante 3 años.
El objetivo del estudio es, conociendo el fenotipo basal, analizar la respuesta a fármacos de uso común y anticipar la respuesta a diferentes fármacos disponibles en el mercado en este grupo de pacientes en base a la evaluación clínica y de biomarcadores (EEG, RM y estudio de proteínas específicas y neurotransmisores en plasma, orina y LCR).
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
10
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Madrid, España, 28034
- Hospital Ruber Internacional
-
Investigador principal:
- Antonio Gil-Nagel, MD
-
Contacto:
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- Número de teléfono: +34913875250
- Correo electrónico: info@neurologiaclinica.es
-
Contacto:
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes menores de 10 años con mutación confirmada para STXBP1 que deseen colaborar en el estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes menores de 10 años con mutación confirmada para STXBP1. En los casos en que la técnica diagnóstica de la mutación no sea óptima, se realizará un trío exoma para confirmar la mutación.
Criterio de exclusión:
- Presencia de discapacidad funcional que impida la realización del estudio neuropsicológico y ausencia de un informante fiable del paciente.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Biomarcadores del LCR
Periodo de tiempo: Línea de base, 1 año y 2 años
|
Línea de base, 1 año y 2 años
|
|
Marcadores EEG
Periodo de tiempo: Línea de base, 1 año y 2 años
|
Línea de base, 1 año y 2 años
|
|
Marcadores de resonancia magnética
Periodo de tiempo: Línea de base, 1 año y 2 años
|
Línea de base, 1 año y 2 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Fenotipo clínico
Periodo de tiempo: Línea de base, 1 año y 2 años
|
Línea de base, 1 año y 2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de mayo de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de octubre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de abril de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de abril de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
10 de abril de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- FIMBEX
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .