STXBP1 뇌병증에서 생물학적 마커의 표현형 분석 및 식별 (FIMBEX)
2024년 4월 4일 업데이트: Adrián Valls Carbó, Fundación Iniciativa para las Neurociencias (FINCE)
본 연구는 STXBP1 유전자 돌연변이로 인한 발달성 간질성 뇌병증을 앓고 있는 10세 미만 환자 10명의 표현형을 평가하기 위한 전향적 관찰 연구이다.
이 연구는 임상 및 신경발달 평가, 자기공명영상, 장기간 뇌파검사, 심장학 연구, 뇌척수액의 바이오마커 분석으로 구성됩니다.
이 환자들은 3년 동안 추적관찰될 것이다.
연구의 목적은 기본 표현형을 알고 일반적으로 사용되는 약물에 대한 반응을 분석하고 임상 및 바이오마커 평가(EEG, MRI 및 혈장, 소변 및 CSF의 특정 단백질 및 신경 전달 물질).
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
10
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Madrid, 스페인, 28034
- Hospital Ruber Internacional
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수석 연구원:
- Antonio Gil-Nagel, MD
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연락하다:
- Alvaro Beltran Corbellini, MD
- 전화번호: +34913875250
- 이메일: info@neurologiaclinica.es
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연락하다:
- Antonio Gil-Nagel, MD, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
STXBP1에 대한 돌연변이가 확인된 10세 미만의 환자는 연구에 기꺼이 협력할 의향이 있습니다.
설명
포함 기준:
- STXBP1 돌연변이가 확인된 10세 미만 환자. 돌연변이에 대한 진단 기법이 최적이 아닌 경우, 돌연변이를 확인하기 위해 트리오 엑솜(trio exome)을 수행하게 됩니다.
제외 기준:
- 신경 심리학적 연구를 수행하는 데 방해가 되는 기능적 장애가 존재하고 환자에게 신뢰할 수 있는 정보 제공자가 없는 경우.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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뇌척수액 바이오마커
기간: 기준, 1년 및 2년
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기준, 1년 및 2년
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뇌파 마커
기간: 기준, 1년 및 2년
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기준, 1년 및 2년
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MRI 마커
기간: 기준, 1년 및 2년
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기준, 1년 및 2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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임상 표현형
기간: 기준, 1년 및 2년
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기준, 1년 및 2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2024년 5월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 10월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 4월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 4월 4일
처음 게시됨 (실제)
2024년 4월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 4일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
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