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脂質輸送障害イタリアの遺伝記録 (LIPIGEN) (LIPIGEN)

2024年4月8日 更新者：Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio della Arteriosclerosi)

LIPIGEN は、血中脂質レベルに関連する疾患の分野におけるイタリアの医師と研究者が参加する観察研究です。 この研究は、家族性高コレステロール血症 (FH) などの非常に一般的な疾患や、家族性カイロミクロン酸血症症候群 (FCS) などのあまり一般的ではない疾患を含む、家族性脂質異常症患者の診断と治療を改善することを目的としています。

研究は何をするのですか？

イタリアの家族性高コレステロール血症 (FH) 患者の情報を収集し、追加の手順を追加することなく通常の臨床検査を追跡します。

収集されたデータは、家族性高コレステロール血症などの病気についての理解を深め、臨床的および遺伝子検査によってどのように診断されるかを調べ、さまざまな治療法の有効性を評価するために使用されます。

家族性高コレステロール血症やその他の脂質異常症の原因となる遺伝子変異を特定し、最も効果的な治療法の選択に役立てることを目指しています。

長期治療の影響と患者の服薬遵守を評価するとともに、心血管イベントの発生率やその他の重要な結果をモニタリングします。

誰が参加できますか?

この研究は、家族性高コレステロール血症またはその他の遺伝性脂質異常症を患う、子供から成人までのあらゆる年齢層の人々を対象としています。

イタリア全土の 50 以上のセンターが参加しており、多くの人がこの研究に参加できるようになっています。

参加には何が必要ですか?

参加者は通常の臨床診療を継続します。

家族歴、個人の臨床所見、遺伝情報などのデータは、追加の手続きなしで収集されます。

一部の人については、状態をより詳しく調査するために超音波などのさらなる評価が必要になる場合があります。

LIPIGEN 研究は、高コレステロールに関連する疾患の理解を深めるだけでなく、より正確な診断と個別化された治療を通じて患者の生活を改善することも目的としています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (推定)

10000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • イタリア
    • Milano
      • Sesto san Giovanni、Milano、イタリア、20099
        • 募集
        • IRCCS MultiMedica
        • コンタクト：
          • Fabio Pellegatta, MD
          • 電話番号：00390224209593
          • メール：lipigen@sisa.it
        • 主任研究者：
          • Fabio Pellegatta, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

年齢または性別を問わず、遺伝性脂質異常症の分子診断または臨床診断を受けた被験者。

説明

包含基準:

  • 遺伝性脂質異常症の分子診断または臨床診断
  • インフォームドコンセントへの署名

除外基準:

  • なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝性脂質異常症患者の脂質プロファイル
時間枠：ベースライン評価時

遺伝性脂質異常症の分子診断または臨床診断を受けた患者の脂質プロファイル:

  • LDLコレステロール(mg/dL)
  • 総コレステロール (mg/dL)
  • HDL コレステロール (mg/dL)
  • トリグリセリド (mg/dL)
  • リポタンパク質 (a) (mg/dL) (入手可能な場合)
ベースライン評価時
遺伝性脂質異常症患者の遺伝子プロファイル
時間枠：ベースライン評価時

遺伝性脂質異常症の分子診断または臨床診断を受けた患者の遺伝子プロファイル:

  • 候補遺伝子に病原性/病原性の可能性があるバリアントを有する患者の有病率 (%)
  • 候補遺伝子に有意性不確かな変異（VUS）を有する患者の有病率（%）
  • より一般的なバリアントの分布 (%)
ベースライン評価時

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio della Arteriosclerosi)

捜査官

  • スタディチェア：Alberico L Catapano, PhD、Fondazione S.I.S.A.

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2015年8月4日

一次修了 (推定)

2026年9月30日

研究の完了 (推定)

2026年9月30日

試験登録日

最初に提出

2024年4月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年4月8日

最初の投稿 (実際)

2024年4月12日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年4月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年4月8日

最終確認日

2024年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • LIPIGEN-001

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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