Lipidentransportstoornis Italiaans genetisch record (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN is een observationeel onderzoek waarbij Italiaanse artsen en onderzoekers betrokken zijn op het gebied van ziekten die verband houden met de bloedlipideniveaus. Deze studie heeft tot doel de diagnose en behandeling van mensen met familiale dyslipidemie te verbeteren, waaronder zeer vaak voorkomende aandoeningen zoals familiale hypercholesterolemie (FH) en minder vaak voorkomende aandoeningen zoals familiaal chylomicronidaemisch syndroom (FCS).

Wat doet de studie?

Het verzamelt informatie over Italiaanse patiënten met familiale hypercholesterolemie (FH) en volgt hen tijdens hun normale klinische onderzoek zonder extra procedures toe te voegen.

Het gebruikt de verzamelde gegevens om ons begrip van ziekten zoals familiale hypercholesterolemie te vergroten, te onderzoeken hoe deze klinisch en door genetische tests wordt gediagnosticeerd, en de effectiviteit van verschillende behandelingen te evalueren.

Het doel is om de genetische mutaties te identificeren die familiale hypercholesterolemie en andere dyslipidemieën veroorzaken, en zo de meest effectieve behandelingen te helpen kiezen.

Het evalueert de impact van langdurige behandelingen en de therapietrouw van patiënten aan medicatie, evenals het monitoren van de incidentie van cardiovasculaire voorvallen en andere belangrijke uitkomsten.

Wie kan meedoen?

Het onderzoek is gericht op mensen van alle leeftijden, van kinderen tot volwassenen, met familiale hypercholesterolemie of andere genetische dyslipidemie.

Er zijn meer dan 50 centra in heel Italië bij betrokken, waardoor het onderzoek voor velen toegankelijk is.

Wat houdt deelname in?

Deelnemers gaan door met hun normale klinische praktijk.

Gegevens zoals familiegeschiedenis, persoonlijke klinische bevindingen en genetische informatie zullen worden verzameld, zonder aanvullende procedures.

Voor sommigen kunnen verdere evaluaties, zoals echografieën, nodig zijn om hun toestand beter te kunnen bestuderen.

De LIPIGEN-studie helpt niet alleen om ziekten die verband houden met een hoog cholesterolgehalte beter te begrijpen, maar heeft ook tot doel het leven van patiënten te verbeteren door nauwkeurigere diagnoses en gepersonaliseerde behandelingen.