Lipidtransportforstyrrelse italiensk genetisk registrering (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN er en observasjonsstudie som involverer italienske leger og forskere innen sykdommer relatert til blodlipidnivåer. Denne studien tar sikte på å forbedre diagnosen og behandlingen av personer med familiær dyslipidemi, inkludert svært vanlige tilstander som familiær hyperkolesterolemi (FH) og mindre vanlige som familiært kylomikronidemisk syndrom (FCS).

Hva gjør studien?

Den samler inn informasjon om italienske pasienter med familiær hyperkolesterolemi (FH), og følger dem i deres normale kliniske undersøkelse uten å legge til ekstra prosedyrer.

Den bruker dataene som samles inn for å fremme vår forståelse av sykdommer som familiær hyperkolesterolemi, undersøke hvordan det diagnostiseres klinisk og ved genetisk testing, og evaluere effektiviteten av ulike behandlinger.

Den søker å identifisere de genetiske mutasjonene som forårsaker familiær hyperkolesterolemi og andre dyslipidemier, og hjelper til med å velge de mest effektive behandlingene.

Den evaluerer virkningen av langtidsbehandlinger og pasientens overholdelse av medisiner, samt overvåker forekomsten av kardiovaskulære hendelser og andre viktige utfall.

Hvem kan delta?

Studien er rettet mot mennesker i alle aldre, fra barn til voksne, med familiær hyperkolesterolemi eller annen genetisk dyslipidemi.

Mer enn 50 sentre over hele Italia er involvert, noe som gjør studien tilgjengelig for mange.

Hva innebærer deltakelse?

Deltakerne vil fortsette med sin vanlige kliniske praksis.

Data som familiehistorie, personlige kliniske funn og genetisk informasjon vil bli samlet inn, uten ytterligere prosedyrer.

For noen kan det være nødvendig med ytterligere evalueringer, for eksempel ultralyd, for bedre å studere tilstanden deres.

LIPIGEN-studien bidrar ikke bare til å bedre forstå sykdommer relatert til høyt kolesterol, men har også som mål å forbedre pasientenes liv gjennom mer presis diagnose og tilpassede behandlinger.