Lipidikuljetushäiriö Italian geneettinen tietue (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN on havaintotutkimus, jossa on mukana italialaisia ​​lääkäreitä ja tutkijoita veren lipiditasoihin liittyvien sairauksien alalla. Tämän tutkimuksen tavoitteena on parantaa ihmisten diagnosointia ja hoitoa, joilla on familiaalinen dyslipidemia, mukaan lukien hyvin yleiset sairaudet, kuten familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) ja vähemmän yleiset, kuten familiaalinen kylomikronideeminen oireyhtymä (FCS).

Mitä tutkimus tekee?

Se kerää tietoja italialaisista potilaista, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) ja seuraa heitä heidän normaalissa kliinisessä tutkimuksessaan ilman lisätoimenpiteitä.

Se käyttää kerättyjä tietoja parantaakseen ymmärrystämme sairauksista, kuten familiaalista hyperkolesterolemiaa, tutkimalla sen diagnosointia kliinisesti ja geenitesteillä sekä arvioiden eri hoitojen tehokkuutta.

Se pyrkii tunnistamaan geneettiset mutaatiot, jotka aiheuttavat familiaalista hyperkolesterolemiaa ja muita dyslipidemioita, ja auttaa valitsemaan tehokkaimmat hoidot.

Se arvioi pitkäaikaisten hoitojen vaikutusta ja potilaan lääkityksen noudattamista sekä seuraa sydän- ja verisuonitapahtumien ilmaantuvuutta ja muita tärkeitä seurauksia.

Kuka voi osallistua?

Tutkimus on suunnattu kaiken ikäisille ihmisille, lapsista aikuisiin, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia tai muu geneettinen dyslipidemia.

Mukana on yli 50 keskusta eri puolilta Italiaa, joten tutkimus on monien saatavilla.

Mitä osallistuminen sisältää?

Osallistujat jatkavat normaalia kliinistä harjoitteluaan.

Tiedot, kuten sukuhistoria, henkilökohtaiset kliiniset löydökset ja geneettiset tiedot, kerätään ilman lisätoimenpiteitä.

Joidenkin kohdalla voidaan tarvita lisäarviointeja, kuten ultraääniä, jotta voidaan paremmin tutkia heidän tilaansa.

LIPIGEN-tutkimus ei ainoastaan ​​auta ymmärtämään paremmin korkeaan kolesteroliin liittyviä sairauksia, vaan pyrkii myös parantamaan potilaiden elämää tarkemman diagnoosin ja henkilökohtaisten hoitojen avulla.