Disturbo del trasporto lipidico Fascicolo genetico italiano (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN è uno studio osservazionale che coinvolge medici e ricercatori italiani nel campo delle malattie legate ai livelli di lipidi nel sangue. Questo studio mira a migliorare la diagnosi e il trattamento delle persone affette da dislipidemia familiare, comprese condizioni molto comuni come l’ipercolesterolemia familiare (FH) e quelle meno comuni come la sindrome chilomicronidaemica familiare (FCS).

Cosa fa lo studio?

Raccoglie informazioni sui pazienti italiani affetti da Ipercolesterolemia Familiare (FH), seguendoli nel loro normale esame clinico senza aggiungere ulteriori procedure.

Utilizza i dati raccolti per approfondire la nostra comprensione di malattie come l'ipercolesterolemia familiare, esaminando come viene diagnosticata clinicamente e mediante test genetici e valutando l'efficacia dei diversi trattamenti.

Si propone di identificare le mutazioni genetiche che causano l'ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie, aiutando a scegliere i trattamenti più efficaci.

Valuta l'impatto dei trattamenti a lungo termine e l'aderenza del paziente ai farmaci, oltre a monitorare l'incidenza di eventi cardiovascolari e altri risultati importanti.

Chi può partecipare?

Lo studio è rivolto a persone di tutte le età, dai bambini agli adulti, con ipercolesterolemia familiare o altra dislipidemia genetica.

Sono coinvolti più di 50 centri in tutta Italia, rendendo lo studio accessibile a molti.

Cosa comporta la partecipazione?

I partecipanti continueranno con la loro normale pratica clinica.

Verranno raccolti dati come la storia familiare, i risultati clinici personali e le informazioni genetiche, senza procedure aggiuntive.

Per alcuni, potrebbero essere necessarie ulteriori valutazioni, come gli ultrasuoni, per studiare meglio la loro condizione.

Lo studio LIPIGEN non solo aiuta a comprendere meglio le malattie legate al colesterolo alto ma mira anche a migliorare la vita dei pazienti attraverso diagnosi più precise e trattamenti personalizzati.