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Registro genético italiano de distúrbio de transporte lipídico (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN é um estudo observacional envolvendo médicos e pesquisadores italianos na área de doenças relacionadas aos níveis de lipídios no sangue. Este estudo visa melhorar o diagnóstico e tratamento de pessoas com dislipidemias familiares, incluindo condições muito comuns, como a hipercolesterolemia familiar (HF), e outras menos comuns, como a síndrome quilomicronidêmica familiar (FCS).

O que o estudo faz?

Recolhe informações sobre pacientes italianos com Hipercolesterolemia Familiar (HF), acompanhando-os no seu exame clínico normal sem adicionar procedimentos extras.

Utiliza os dados recolhidos para aprofundar a nossa compreensão de doenças como a hipercolesterolemia familiar, examinando como é diagnosticada clinicamente e através de testes genéticos, e avaliando a eficácia de diferentes tratamentos.

Procura identificar as mutações genéticas que causam a hipercolesterolemia familiar e outras dislipidemias, ajudando a escolher os tratamentos mais eficazes.

Avalia o impacto dos tratamentos de longo prazo e da adesão do paciente à medicação, bem como monitora a incidência de eventos cardiovasculares e outros desfechos importantes.

Quem pode participar?

O estudo destina-se a pessoas de todas as idades, desde crianças a adultos, com hipercolesterolemia familiar ou outras dislipidemias genéticas.

Mais de 50 centros em toda a Itália estão envolvidos, tornando o estudo acessível a muitos.

O que implica a participação?

Os participantes continuarão com sua prática clínica normal.

Serão coletados dados como histórico familiar, achados clínicos pessoais e informações genéticas, sem procedimentos adicionais.

Para alguns, podem ser necessárias avaliações adicionais, como ultrassonografias, para estudar melhor sua condição.

O estudo LIPIGEN não só ajuda a compreender melhor as doenças relacionadas com o colesterol elevado, como também visa melhorar a vida dos pacientes através de diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

10000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

    • Milano
      • Sesto san Giovanni, Milano, Itália, 20099
        • Recrutamento
        • IRCCS MultiMedica
        • Contato:
          • Fabio Pellegatta, MD
          • Número de telefone: 00390224209593
          • E-mail: lipigen@sisa.it
        • Investigador principal:
          • Fabio Pellegatta, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com diagnóstico molecular ou clínico de dislipidemia genética de qualquer idade ou sexo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico molecular ou clínico de dislipidemia genética
  • Consentimento informado assinado

Critério de exclusão:

  • Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Perfil lipídico de pacientes com dislipidemia genética
Prazo: Na avaliação inicial

Perfil lipídico de pacientes com diagnóstico molecular ou clínico de dislipidemia genética:

  • Colesterol LDL (mg/dL)
  • Colesterol total (mg/dL)
  • Colesterol HDL (mg/dL)
  • Triglicerídeos (mg/dL)
  • Lipoproteína (a) (mg/dL), se disponível
Na avaliação inicial
Perfil genético de pacientes com dislipidemia genética
Prazo: Na avaliação inicial

Perfil genético de pacientes com diagnóstico molecular ou clínico de dislipidemia genética:

  • Prevalência (%) de pacientes com variantes patogênicas/provavelmente patogênicas em genes candidatos
  • Prevalência (%) de pacientes com variantes de significado incerto (VUS) em genes candidatos
  • Distribuição (%) de variantes mais comuns
Na avaliação inicial

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Alberico L Catapano, PhD, Fondazione S.I.S.A.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

4 de agosto de 2015

Conclusão Primária (Estimado)

30 de setembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de setembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de abril de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de abril de 2024

Primeira postagem (Real)

12 de abril de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

12 de abril de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de abril de 2024

Última verificação

1 de abril de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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