Porucha transportu lipidů italský genetický záznam (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN je observační studie zahrnující italské lékaře a výzkumníky v oblasti nemocí souvisejících s hladinou lipidů v krvi. Tato studie si klade za cíl zlepšit diagnostiku a léčbu lidí s familiární dyslipidemií, včetně velmi běžných stavů, jako je familiární hypercholesterolémie (FH) a méně častých, jako je familiární chylomikronidemický syndrom (FCS).

Co studie dělá?

Shromažďuje informace o italských pacientech s familiární hypercholesterolemií (FH) a sleduje je při běžném klinickém vyšetření bez přidávání dalších procedur.

Shromážděná data využívá k dalšímu pochopení nemocí, jako je familiární hypercholesterolémie, zkoumá, jak je diagnostikována klinicky a genetickým testováním, a hodnotí účinnost různých způsobů léčby.

Snaží se identifikovat genetické mutace, které způsobují familiární hypercholesterolemii a další dyslipidemie, a pomáhá tak zvolit nejúčinnější léčbu.

Hodnotí vliv dlouhodobé léčby a adherenci pacientů k medikaci, dále sleduje výskyt kardiovaskulárních příhod a další důležité výsledky.

Kdo se může zúčastnit?

Studie je zaměřena na lidi všech věkových kategorií, od dětí po dospělé, s familiární hypercholesterolémií nebo jinou genetickou dyslipidémií.

Zapojeno je více než 50 center po celé Itálii, díky čemuž je studie přístupná mnoha.

Co obnáší účast?

Účastníci budou pokračovat ve své běžné klinické praxi.

Data jako rodinná anamnéza, osobní klinické nálezy a genetické informace budou shromažďovány bez dalších postupů.

U některých mohou být vyžadována další hodnocení, jako je ultrazvuk, aby bylo možné lépe prostudovat jejich stav.

Studie LIPIGEN nejen pomáhá lépe porozumět nemocem souvisejícím s vysokým cholesterolem, ale také si klade za cíl zlepšit život pacientů prostřednictvím přesnější diagnózy a personalizované léčby.