Trouble du transport lipidique Registre génétique italien (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN est une étude observationnelle impliquant des médecins et des chercheurs italiens dans le domaine des maladies liées aux taux de lipides sanguins. Cette étude vise à améliorer le diagnostic et le traitement des personnes atteintes de dyslipidémies familiales, y compris des affections très courantes telles que l'hypercholestérolémie familiale (HF) et des affections moins courantes telles que le syndrome chylomicronidaémique familial (FCS).

À quoi sert l’étude ?

Il collecte des informations sur les patients italiens atteints d'hypercholestérolémie familiale (HF), en les suivant lors de leur examen clinique normal sans ajouter de procédures supplémentaires.

Il utilise les données collectées pour approfondir notre compréhension de maladies telles que l’hypercholestérolémie familiale, en examinant comment elle est diagnostiquée cliniquement et par tests génétiques, et en évaluant l’efficacité de différents traitements.

Il vise à identifier les mutations génétiques à l’origine de l’hypercholestérolémie familiale et d’autres dyslipidémies, aidant ainsi à choisir les traitements les plus efficaces.

Il évalue l'impact des traitements à long terme et l'observance des médicaments par les patients, ainsi que la surveillance de l'incidence des événements cardiovasculaires et d'autres résultats importants.

Qui peut participer ?

L’étude s’adresse à des personnes de tous âges, des enfants aux adultes, atteintes d’hypercholestérolémie familiale ou d’autres dyslipidémies génétiques.

Plus de 50 centres dans toute l’Italie sont impliqués, rendant l’étude accessible au plus grand nombre.

Qu’implique la participation ?

Les participants continueront leur pratique clinique normale.

Des données telles que les antécédents familiaux, les résultats cliniques personnels et les informations génétiques seront collectées, sans procédures supplémentaires.

Pour certains, des évaluations plus poussées, comme des échographies, peuvent être nécessaires pour mieux étudier leur état.

L'étude LIPIGEN permet non seulement de mieux comprendre les maladies liées à un taux de cholestérol élevé mais vise également à améliorer la vie des patients grâce à des diagnostics plus précis et des traitements personnalisés.