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脂质转运障碍意大利基因记录 (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN 是一项涉及血脂水平相关疾病领域的意大利医生和研究人员的观察性研究。 本研究旨在改善家族性血脂异常患者的诊断和治疗,包括家族性高胆固醇血症(FH)等非常常见的疾病和家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)等不太常见的疾病。

研究的作用是什么?

它收集意大利家族性高胆固醇血症 (FH) 患者的信息,跟踪他们进行正常的临床检查,而无需添加额外的程序。

它利用收集的数据进一步了解家族性高胆固醇血症等疾病,检查临床和基因检测的诊断方式,并评估不同治疗的有效性。

它旨在识别导致家族性高胆固醇血症和其他血脂异常的基因突变,帮助选择最有效的治疗方法。

它评估长期治疗和患者服药依从性的影响,并监测心血管事件和其他重要结果的发生率。

谁可以参加?

该研究针对所有年龄段的人,从儿童到成人,患有家族性高胆固醇血症或其他遗传性血脂异常的人。

意大利各地 50 多个中心参与其中,使许多人都能参与这项研究。

参与意味着什么?

参与者将继续正常的临床实践。

将收集家族史、个人临床结果和遗传信息等数据,无需额外程序。

对于某些人来说,可能需要进一步的评估,例如超声波检查,以更好地研究他们的病情。

LIPIGEN研究不仅有助于更好地了解与高胆固醇相关的疾病,而且旨在通过更精确的诊断和个性化治疗来改善患者的生活。

研究概览

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

10000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

    • Milano
      • Sesto san Giovanni、Milano、意大利、20099
        • 招聘中
        • IRCCS MultiMedica
        • 接触:
          • Fabio Pellegatta, MD
          • 电话号码:00390224209593
          • 邮箱:lipigen@sisa.it
        • 首席研究员:
          • Fabio Pellegatta, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

任何年龄或性别的遗传性血脂异常分子或临床诊断的受试者。

描述

纳入标准:

  • 遗传性血脂异常的分子或临床诊断
  • 签署知情同意书

排除标准:

  • 没有任何

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
遗传性血脂异常患者的血脂谱
大体时间:基线评估时

分子或临床诊断为遗传性血脂异常的患者的血脂谱:

  • 低密度脂蛋白胆固醇(毫克/分升)
  • 总胆固醇(毫克/分升)
  • 高密度脂蛋白胆固醇(毫克/分升)
  • 甘油三酯(毫克/分升)
  • 脂蛋白 (a) (mg/dL)(如果有)
基线评估时
遗传性血脂异常患者的基因谱
大体时间:基线评估时

分子或临床诊断为遗传性血脂异常的患者的基因谱:

  • 候选基因致病/可能致病变异的患者患病率 (%)
  • 候选基因上具有不确定意义的变异 (VUS) 的患者的患病率 (%)
  • 较常见变体的分布 (%)
基线评估时

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 学习椅:Alberico L Catapano, PhD、Fondazione S.I.S.A.

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2015年8月4日

初级完成 (估计的)

2026年9月30日

研究完成 (估计的)

2026年9月30日

研究注册日期

首次提交

2024年4月2日

首先提交符合 QC 标准的

2024年4月8日

首次发布 (实际的)

2024年4月12日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年4月12日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年4月8日

最后验证

2024年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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