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Trastorno del transporte de lípidos Registro genético italiano (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN es un estudio observacional en el que participan médicos e investigadores italianos en el campo de las enfermedades relacionadas con los niveles de lípidos en sangre. Este estudio tiene como objetivo mejorar el diagnóstico y tratamiento de personas con dislipidemias familiares, incluidas afecciones muy comunes como la hipercolesterolemia familiar (FH) y otras menos comunes como el síndrome quilomicronidémico familiar (FCS).

¿Qué hace el estudio?

Recoge información sobre pacientes italianos con hipercolesterolemia familiar (HF), siguiéndolos en su examen clínico normal sin añadir procedimientos adicionales.

Utiliza los datos recopilados para mejorar nuestra comprensión de enfermedades como la hipercolesterolemia familiar, examinando cómo se diagnostica clínicamente y mediante pruebas genéticas, y evaluando la eficacia de diferentes tratamientos.

Busca identificar las mutaciones genéticas que causan la hipercolesterolemia familiar y otras dislipidemias, ayudando a elegir los tratamientos más eficaces.

Evalúa el impacto de los tratamientos a largo plazo y la adherencia del paciente a la medicación, además de monitorear la incidencia de eventos cardiovasculares y otros resultados importantes.

¿Quién puede participar?

El estudio está dirigido a personas de todas las edades, desde niños hasta adultos, con hipercolesterolemia familiar u otra dislipidemia genética.

Participan más de 50 centros en toda Italia, lo que hace que el estudio sea accesible para muchos.

¿Qué implica la participación?

Los participantes continuarán con su práctica clínica habitual.

Se recopilarán datos como antecedentes familiares, hallazgos clínicos personales e información genética, sin procedimientos adicionales.

Para algunos, es posible que se requieran evaluaciones adicionales, como ecografías, para estudiar mejor su condición.

El estudio LIPIGEN no sólo ayuda a comprender mejor las enfermedades relacionadas con el colesterol alto sino que también pretende mejorar la vida de los pacientes a través de diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

10000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

    • Milano
      • Sesto san Giovanni, Milano, Italia, 20099
        • Reclutamiento
        • IRCCS MultiMedica
        • Contacto:
          • Fabio Pellegatta, MD
          • Número de teléfono: 00390224209593
          • Correo electrónico: lipigen@sisa.it
        • Investigador principal:
          • Fabio Pellegatta, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Sujetos con diagnóstico molecular o clínico de dislipidemia genética de cualquier edad o sexo.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico molecular o clínico de dislipidemia genética.
  • Consentimiento informado firmado

Criterio de exclusión:

  • Ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Perfil lipídico de pacientes con dislipidemia genética.
Periodo de tiempo: En la evaluación inicial

Perfil lipídico de pacientes con diagnóstico molecular o clínico de dislipidemia genética:

  • Colesterol LDL (mg/dL)
  • Colesterol total (mg/dL)
  • Colesterol HDL (mg/dL)
  • Triglicéridos (mg/dL)
  • Lipoproteína (a) (mg/dL), si está disponible
En la evaluación inicial
Perfil genético de pacientes con dislipidemia genética.
Periodo de tiempo: En la evaluación inicial

Perfil genético de pacientes con diagnóstico molecular o clínico de dislipidemia genética:

  • Prevalencia (%) de pacientes con variantes patogénicas/probablemente patogénicas en genes candidatos
  • Prevalencia (%) de pacientes con variantes de significado incierto (VUS) en genes candidatos
  • Distribución (%) de variantes más comunes
En la evaluación inicial

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Silla de estudio: Alberico L Catapano, PhD, Fondazione S.I.S.A.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

4 de agosto de 2015

Finalización primaria (Estimado)

30 de septiembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

30 de septiembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de abril de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de abril de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

12 de abril de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de abril de 2024

Última verificación

1 de abril de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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