Lipidtransportstörung Italienischer Genetischer Datensatz (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN ist eine Beobachtungsstudie, an der italienische Ärzte und Forscher auf dem Gebiet von Krankheiten im Zusammenhang mit Blutfettwerten beteiligt sind. Ziel dieser Studie ist es, die Diagnose und Behandlung von Menschen mit familiären Dyslipidämien zu verbessern, darunter sehr häufige Erkrankungen wie die familiäre Hypercholesterinämie (FH) und weniger häufige Erkrankungen wie das familiäre Chylomikronidaemic-Syndrom (FCS).

Was leistet die Studie?

Es sammelt Informationen über italienische Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) und begleitet sie bei ihrer normalen klinischen Untersuchung, ohne dass zusätzliche Verfahren erforderlich sind.

Die gesammelten Daten werden genutzt, um unser Verständnis von Krankheiten wie familiärer Hypercholesterinämie zu verbessern, um zu untersuchen, wie sie klinisch und durch Gentests diagnostiziert werden, und um die Wirksamkeit verschiedener Behandlungen zu bewerten.

Ziel ist es, die genetischen Mutationen zu identifizieren, die familiäre Hypercholesterinämie und andere Dyslipidämien verursachen, und so bei der Auswahl der wirksamsten Behandlungen zu helfen.

Es bewertet die Auswirkungen von Langzeitbehandlungen und die Einhaltung von Medikamenten durch den Patienten und überwacht das Auftreten kardiovaskulärer Ereignisse und anderer wichtiger Ergebnisse.

Wer kann teilnehmen?

Die Studie richtet sich an Menschen jeden Alters, vom Kind bis zum Erwachsenen, mit familiärer Hypercholesterinämie oder einer anderen genetischen Dyslipidämie.

Mehr als 50 Zentren in ganz Italien sind beteiligt, was die Studie für viele zugänglich macht.

Was beinhaltet die Teilnahme?

Die Teilnehmer werden mit ihrer normalen klinischen Praxis fortfahren.

Daten wie Familienanamnese, persönliche klinische Befunde und genetische Informationen werden ohne zusätzliche Verfahren erfasst.

Bei einigen sind möglicherweise weitere Untersuchungen, wie z. B. Ultraschalluntersuchungen, erforderlich, um ihren Zustand besser zu untersuchen.

Die LIPIGEN-Studie trägt nicht nur dazu bei, Krankheiten im Zusammenhang mit hohem Cholesterinspiegel besser zu verstehen, sondern zielt auch darauf ab, das Leben der Patienten durch präzisere Diagnose und personalisierte Behandlungen zu verbessern.