Lipid Transport Disorder Italiensk genetisk optegnelse (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN er et observationsstudie, der involverer italienske læger og forskere inden for sygdomme relateret til blodlipidniveauer. Denne undersøgelse har til formål at forbedre diagnosticering og behandling af mennesker med familiær dyslipidæmi, herunder meget almindelige tilstande såsom familiær hyperkolesterolæmi (FH) og mindre almindelige såsom familiært chylomikronidæmisk syndrom (FCS).

Hvad gør undersøgelsen?

Den indsamler oplysninger om italienske patienter med familiær hyperkolesterolæmi (FH) og følger dem i deres normale kliniske undersøgelse uden at tilføje ekstra procedurer.

Den bruger de indsamlede data til at fremme vores forståelse af sygdomme som familiær hyperkolesterolæmi, undersøge hvordan det diagnosticeres klinisk og ved genetisk testning og evaluere effektiviteten af ​​forskellige behandlinger.

Det søger at identificere de genetiske mutationer, der forårsager familiær hyperkolesterolæmi og andre dyslipidæmier, og hjælper med at vælge de mest effektive behandlinger.

Den evaluerer virkningen af ​​langsigtede behandlinger og patientens overholdelse af medicin, samt overvågning af forekomsten af ​​kardiovaskulære hændelser og andre vigtige resultater.

Hvem kan deltage?

Undersøgelsen er rettet mod mennesker i alle aldre, fra børn til voksne, med familiær hyperkolesterolæmi eller anden genetisk dyslipidæmi.

Mere end 50 centre i hele Italien er involveret, hvilket gør undersøgelsen tilgængelig for mange.

Hvad indebærer deltagelse?

Deltagerne vil fortsætte med deres normale kliniske praksis.

Data såsom familiehistorie, personlige kliniske fund og genetisk information vil blive indsamlet uden yderligere procedurer.

For nogle kan det være nødvendigt med yderligere evalueringer, såsom ultralyd, for bedre at studere deres tilstand.

LIPIGEN-studiet hjælper ikke kun med at forstå sygdomme relateret til højt kolesterol, men har også til formål at forbedre patienters liv gennem mere præcis diagnose og personlige behandlinger.