Zaburzenia transportu lipidów Włoski zapis genetyczny (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN to badanie obserwacyjne z udziałem włoskich lekarzy i badaczy zajmujących się chorobami związanymi z poziomem lipidów we krwi. Celem tego badania jest poprawa diagnostyki i leczenia osób z rodzinnymi dyslipidemiami, w tym bardzo powszechnymi schorzeniami, takimi jak rodzinna hipercholesterolemia (FH) i rzadszymi, takimi jak rodzinny zespół chylomikronidemiczny (FCS).

Co daje badanie?

Gromadzi informacje na temat włoskich pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną (FH), monitorując ich podczas normalnego badania klinicznego, bez dodawania dodatkowych procedur.

Wykorzystuje zebrane dane do pogłębienia naszej wiedzy na temat chorób, takich jak hipercholesterolemia rodzinna, badania sposobu jej diagnozowania klinicznie i za pomocą testów genetycznych oraz oceny skuteczności różnych metod leczenia.

Ma na celu identyfikację mutacji genetycznych powodujących rodzinną hipercholesterolemię i inne dyslipidemie, co pomoże w wyborze najskuteczniejszego leczenia.

Ocenia wpływ długotrwałego leczenia i stosowania się pacjentów do leków, a także monitoruje częstość występowania zdarzeń sercowo-naczyniowych i inne ważne wyniki.

Kto może wziąć udział?

Badanie skierowane jest do osób w każdym wieku, od dzieci po dorosłych, z rodzinną hipercholesterolemią lub inną dyslipidemią genetyczną.

W badaniu uczestniczy ponad 50 ośrodków w całych Włoszech, dzięki czemu badanie jest dostępne dla wielu osób.

Co oznacza uczestnictwo?

Uczestnicy będą kontynuować swoją normalną praktykę kliniczną.

Dane takie jak historia rodziny, osobiste wyniki badań klinicznych i informacje genetyczne będą gromadzone bez dodatkowych procedur.

W przypadku niektórych osób mogą być wymagane dalsze badania, takie jak badanie ultrasonograficzne, w celu lepszego zbadania ich stanu.

Badanie LIPIGEN nie tylko pomaga lepiej zrozumieć choroby związane z wysokim poziomem cholesterolu, ale ma także na celu poprawę życia pacjentów poprzez bardziej precyzyjną diagnozę i spersonalizowane leczenie.