Lipidszállítási zavar olasz genetikai nyilvántartás (LIPIGEN) (LIPIGEN)

A LIPIGEN egy megfigyeléses tanulmány, amelyben olasz orvosok és kutatók vesznek részt a vérzsírszinttel kapcsolatos betegségek területén. A tanulmány célja, hogy javítsa a familiáris dyslipidaemiás betegek diagnosztizálását és kezelését, beleértve az olyan nagyon gyakori állapotokat, mint a családi hiperkoleszterinémia (FH) és a kevésbé gyakoriakat, mint például a familiáris chylomicronidaemiás szindróma (FCS).

Mit csinál a tanulmány?

Információkat gyűjt a családi hiperkoleszterinémiában (FH) szenvedő olasz betegekről, követve őket normál klinikai vizsgálatuk során, további eljárások hozzáadása nélkül.

Az összegyűjtött adatokat arra használja fel, hogy jobban megértsük az olyan betegségeket, mint például a családi hiperkoleszterinémia, megvizsgálja, hogyan diagnosztizálják klinikailag és genetikai teszteléssel, valamint értékeli a különböző kezelések hatékonyságát.

Igyekszik azonosítani azokat a genetikai mutációkat, amelyek a családi hiperkoleszterinémiát és egyéb dyslipidaemiákat okozzák, segítve a leghatékonyabb kezelések kiválasztását.

Értékeli a hosszú távú kezelések hatását és a betegek gyógyszeres betartását, valamint figyelemmel kíséri a kardiovaszkuláris események előfordulását és más fontos kimeneteleket.

Ki vehet részt?

A vizsgálat minden korosztály számára készült, a gyermekektől a felnőttekig, akik családi hiperkoleszterinémiában vagy más genetikai dyslipidaemiában szenvednek.

Olaszország-szerte több mint 50 központ vesz részt, így a tanulmány sokak számára elérhető.

Mit jelent a részvétel?

A résztvevők folytatják a szokásos klinikai gyakorlatukat.

Az olyan adatokat, mint a családi anamnézis, a személyes klinikai leletek és a genetikai információk, további eljárások nélkül gyűjtik.

Egyes esetekben további értékelésekre, például ultrahangokra lehet szükség az állapotuk jobb tanulmányozása érdekében.

A LIPIGEN tanulmány nemcsak a magas koleszterinszinttel kapcsolatos betegségek jobb megértését segíti elő, hanem a betegek életének javítását is célozza pontosabb diagnózis és személyre szabott kezelések révén.