Lipid Transport Disorder Italian Genetic Record (LIPIGEN) (LIPIGEN)

LIPIGEN är en observationsstudie som involverar italienska läkare och forskare inom området sjukdomar relaterade till blodfettnivåer. Denna studie syftar till att förbättra diagnosen och behandlingen av personer med familjär dyslipidemi, inklusive mycket vanliga tillstånd som familjär hyperkolesterolemi (FH) och mindre vanliga sådana som familjärt kylomikronidemiskt syndrom (FCS).

Vad gör studien?

Den samlar in information om italienska patienter med familjär hyperkolesterolemi (FH) och följer dem i deras normala kliniska undersökning utan att lägga till extra procedurer.

Den använder insamlade data för att främja vår förståelse av sjukdomar som familjär hyperkolesterolemi, undersöka hur det diagnostiseras kliniskt och genom genetiska tester, och utvärdera effektiviteten av olika behandlingar.

Den försöker identifiera de genetiska mutationer som orsakar familjär hyperkolesterolemi och andra dyslipidemier, vilket hjälper till att välja de mest effektiva behandlingarna.

Den utvärderar effekten av långtidsbehandlingar och patientens efterlevnad av medicinering, samt övervakar förekomsten av kardiovaskulära händelser och andra viktiga resultat.

Vem kan delta?

Studien riktar sig till personer i alla åldrar, från barn till vuxna, med familjär hyperkolesterolemi eller annan genetisk dyslipidemi.

Mer än 50 centra över hela Italien är involverade, vilket gör studien tillgänglig för många.

Vad innebär deltagande?

Deltagarna kommer att fortsätta med sin normala kliniska praxis.

Data som familjehistoria, personliga kliniska fynd och genetisk information kommer att samlas in, utan ytterligare procedurer.

För vissa kan ytterligare utvärderingar, såsom ultraljud, krävas för att bättre studera deras tillstånd.

LIPIGEN-studien hjälper inte bara till att bättre förstå sjukdomar relaterade till högt kolesterol utan syftar också till att förbättra patienternas liv genom mer exakt diagnos och personliga behandlingar.