成人患者およびB型サラセミアにおける甲状腺機能、フェリチンレベルとの関係におけるHbA1c

B サラセミア メジャー (b-TM) は、β グロビン鎖生成の欠陥に起因する遺伝性貧血であり、世界中で最も一般的な遺伝性疾患の 1 つです。

サラセミアの臨床分類は現在、輸血の必要性に関連する臨床現場で広く適用されています。輸血依存性サラセミア（TDT）は、患者が輸血なしでは生存するために十分なヘモグロビンを産生できない状態として定義されます。 非輸血依存性サラセミア (NTDT) は、生涯にわたり定期的な輸血を必要としない患者を表す用語です。 特定の臨床状況では、断続的または頻繁な輸血が必要になる場合があります。

中型β-サラセミア患者は、保因者と中型β-サラセミア患者の中間の症状を示します。

内分泌合併症はBTM患者の間で最も一般的であり、その原因は、最適ではない鉄キレート化と頻繁な輸血による内分泌器官への鉄沈着です。 したがって、鉄レベルを有用かつ安全な範囲内に維持することが重要である。なぜなら、鉄レベルが低いと貧血を引き起こす可能性があり、鉄レベルが高いと組織損傷を引き起こす可能性があるからである。TMにおけるDMの背景となる病態生理学的メカニズムは不明である。鉄による膵臓の細胞毒性が最も重要な原因であると考える人もいますが、新しい仮説では、慢性的な高インスリン血症の後に続くβ膵臓細胞の疲弊が示唆されています。サラセミア患者の5%が治療を必要とする臨床的甲状腺機能低下症を発症しており、その数はさらに多くなります。 T3およびT4レベルは正常だがTSH血清レベルが高い、無症候性代償性甲状腺機能低下症を発症します。

TDT は酸化ストレスによる脂質レベルの変化にも関連しており、これが早期のアテローム性動脈硬化を引き起こし、罹患率や早期死亡率をさらに高める可能性があります。