Fonction thyroïdienne, HbA1c en relation avec le taux de ferritine chez les patients adultes et thalassémie B

La B-thalassémie majeure (b-TM) est une anémie héréditaire résultant de défauts dans la production des chaînes de b-globine et constitue l'une des maladies génétiques les plus courantes dans le monde.

La classification clinique des thalassémies est actuellement largement appliquée dans la pratique clinique liée aux besoins transfusionnels. La thalassémie transfusion-dépendante (TDT) est définie comme une condition dans laquelle les patients ne peuvent pas produire suffisamment d'hémoglobine pour survivre sans transfusion sanguine. La thalassémie non transfusionnelle (NTDT) est un terme descriptif désignant les patients qui ne nécessitent pas de transfusions régulières à vie. Ils peuvent nécessiter des transfusions intermittentes ou fréquentes dans certaines situations cliniques.

Les patients atteints de β-thalassémie intermédiaire présentent des symptômes intermédiaires entre les porteurs et ceux atteints de β-thalassémie majeure.

Les complications endocriniennes sont les plus courantes chez les patients atteints de BTM et le facteur attribuant est le dépôt de fer dans les organes endocriniens en raison de transfusions sanguines fréquentes ainsi que d'une chélation sous-optimale du fer. Ainsi, maintenir un niveau de fer dans la plage utile et sûre est essentiel puisqu'une faible quantité peut provoquer une anémie, tandis qu'un niveau élevé peut provoquer des lésions tissulaires. Le mécanisme physiopathologique de fond conduisant au diabète dans la MT n'est pas clair ; certains considèrent la cytotoxicité pancréatique induite par le fer comme le contributeur le plus important, une nouvelle hypothèse suggère l'épuisement des cellules bêta pancréatiques suite à une période chronique d'hyperinsulinémie. Il y a 5% des patients atteints de thalassémie qui développent une hypothyroïdie clinique nécessitant un traitement, un plus grand nombre d'entre eux développer une hypothyroïdie compensée subclinique avec des taux de T3 et de T4 normaux mais des taux sériques de TSH élevés.

Le TDT est également associé à une altération des taux de lipides en raison du stress oxydatif qui peut conduire à une athérosclérose précoce, augmentant ainsi la morbidité, voire la mortalité précoce.