Kilpirauhasen toiminta, HbA1c suhteessa ferritiinitasoon aikuispotilailla ja B-talassemialla

B-Thalassemia major (b-TM) on perinnöllinen anemia, joka johtuu b-globiiniketjujen tuotantovirheistä ja on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista maailmanlaajuisesti.

Talassemioiden kliinistä luokitusta sovelletaan tällä hetkellä laajalti verensiirtovaatimuksiin liittyvässä kliinisessä käytännössä. Transfuusiosta riippuvainen talassemia (TDT) määritellään tilaksi, jossa potilaat eivät pysty tuottamaan riittävästi hemoglobiinia selviytyäkseen ilman verensiirtoa. Non-transfusion-dependent thalassemia (NTDT) on kuvaava termi potilaille, jotka eivät tarvitse säännöllisiä elinikäisiä verensiirtoja. Ne voivat vaatia ajoittaisia ​​tai toistuvia verensiirtoja tietyissä kliinisissä tilanteissa.

Potilailla, joilla on β-talassemia intermedia, on oireita kantajien ja β-talassemia majorin välissä.

Endokriiniset komplikaatiot ovat yleisimpiä BTM-potilaiden keskuudessa, ja syynä on raudan kerääntyminen endokriinisiin elimiin toistuvista verensiirroista johtuvan raudan epäoptimaalisen kelaation ohella. Näin ollen rautatason pitäminen käyttökelpoisella ja turvallisella alueella on kriittinen, koska pieni määrä voi aiheuttaa anemiaa, kun taas korkea taso voi aiheuttaa kudosvaurioita Taustapatofysiologinen mekanismi, joka johtaa DM:ään TM:ssä, on epäselvä; Jotkut pitävät raudan aiheuttamaa haiman sytotoksisuutta merkittävimpänä tekijänä, uusi hypoteesi viittaa beetahaimasolujen ehtymiseen kroonisen hyperinsulinemian jälkeen. 5 %:lla talassemiapotilaista kehittyy hoitoa vaativa kliininen kilpirauhasen vajaatoiminta, useammille heistä. kehittyy subkliininen kompensoitu kilpirauhasen vajaatoiminta normaalilla T3- ja T4-tasolla, mutta korkea seerumi TSH-taso.

TDT liittyy myös muuttuneisiin lipiditasoihin oksidatiivisen stressin vuoksi, joka voi johtaa varhaiseen ateroskleroosiin, mikä lisää sairastuvuutta ja jopa varhaista kuolleisuutta.