Czynność tarczycy, HbA1c w zależności od poziomu ferrytyny u dorosłego pacjenta e B Talasemia

B-Talasemia major (b-TM) jest dziedziczną anemią wynikającą z defektów w wytwarzaniu łańcuchów b-globiny i jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych na świecie.

Klasyfikacja kliniczna talasemii jest obecnie szeroko stosowana w praktyce klinicznej w związku z wymogami transfuzji. ​​Talasemię zależną od transfuzji (TDT) definiuje się jako stan, w którym pacjenci nie są w stanie wytworzyć wystarczającej do przeżycia hemoglobiny bez transfuzji krwi. Talasemia niezależna od transfuzji (NTDT) to termin opisowy określający pacjentów, którzy nie wymagają regularnych transfuzji przez całe życie. W niektórych sytuacjach klinicznych mogą wymagać przerywanych lub częstych transfuzji.

U pacjentów z β-talasemią pośrednią objawy występują pomiędzy nosicielami a pacjentami z β-talasemią ciężką.

Powikłania endokrynologiczne są najczęstsze u pacjentów z BTM, a ich przyczyną jest odkładanie się żelaza w narządach wydzielania wewnętrznego na skutek częstych transfuzji krwi i suboptymalnej chelatacji żelaza. Zatem utrzymanie poziomu żelaza w użytecznym i bezpiecznym zakresie ma kluczowe znaczenie, ponieważ mała ilość może powodować anemię, podczas gdy wysoki poziom może powodować uszkodzenie tkanek. Podstawowa patofizjologiczna mechanizacja prowadząca do DM w TM jest niejasna; niektórzy uważają, że cytotoksyczność trzustki wywołana żelazem jest jej najbardziej znaczącym czynnikiem, nowa hipoteza sugeruje wyczerpanie komórek beta trzustki w następstwie przewlekłego okresu hiperinsulinemii. U 5% pacjentów z talasemią rozwija się kliniczna niedoczynność tarczycy wymagająca leczenia, przy czym u większej ich liczby rozwinie się subkliniczna wyrównana niedoczynność tarczycy z prawidłowymi stężeniami T3 i T4, ale wysokim stężeniem TSH w surowicy.

TDT wiąże się również ze zmienionym poziomem lipidów z powodu stresu oksydacyjnego, który może prowadzić do wczesnej miażdżycy, zwiększając zachorowalność, a nawet wczesną śmiertelność.