Función tiroidea, HbA1c en relación con el nivel de ferritina en pacientes adultos y talasemia B

La B-Talasemia mayor (b-TM) es una anemia hereditaria resultante de defectos en la producción de cadenas de b-globina y es uno de los trastornos genéticos más comunes en todo el mundo.

La clasificación clínica de las talasemias se aplica actualmente ampliamente en la práctica clínica relacionada con los requisitos de transfusión. La talasemia dependiente de transfusiones (TDT) se define como una afección en la que los pacientes no pueden producir la hemoglobina adecuada para sobrevivir sin una transfusión de sangre. La talasemia no dependiente de transfusiones (NTDT) es un término descriptivo para pacientes que no requieren transfusiones regulares de por vida. Pueden requerir transfusiones intermitentes o frecuentes en determinadas situaciones clínicas.

Los pacientes con β-talasemia intermedia tienen síntomas intermedios entre los portadores y aquellos con β-talasemia mayor.

Las complicaciones endocrinas son las más comunes entre los pacientes con BTM y el factor que las atribuye es la deposición de hierro en los órganos endocrinos debido a las frecuentes transfusiones de sangre junto con una quelación subóptima del hierro. Por lo tanto, mantener un nivel de hierro dentro del rango útil y seguro es fundamental, ya que una cantidad baja puede causar anemia, mientras que un nivel alto puede causar daño tisular. El mecanismo fisiopatológico de fondo que conduce a la DM en la MT no está claro; Algunos consideran que la citotoxicidad del páncreas inducida por el hierro es el factor más importante, una nueva hipótesis sugiere el agotamiento de las células beta pancreáticas después de un período crónico de hiperinsulinemia. Hay un 5% de los pacientes con talasemia que desarrollan hipotiroidismo clínico que requiere tratamiento, un número mayor de ellos Desarrolla hipotiroidismo subclínico compensado con niveles normales de T3 y T4 pero niveles séricos altos de TSH.

La TDT también se asocia con niveles alterados de lípidos debido al estrés oxidativo que puede conducir a una aterosclerosis temprana, aumentando la morbilidad e incluso la mortalidad temprana.