Funzione tiroidea, HbA1c in relazione al livello di ferritina in pazienti adulti e B Talassemia

La B-talassemia major (b-TM) è un'anemia ereditaria derivante da difetti nella produzione delle catene b-globiniche ed è una delle malattie genetiche più comuni a livello mondiale.

La classificazione clinica delle talassemie è attualmente ampiamente applicata nella pratica clinica in relazione alle esigenze trasfusionali. La talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è definita come una condizione in cui i pazienti non possono produrre emoglobina adeguata per sopravvivere senza trasfusioni di sangue. Talassemia non trasfusione-dipendente (NTDT) è un termine descrittivo per i pazienti che non necessitano di trasfusioni regolari per tutta la vita. Possono richiedere trasfusioni intermittenti o frequenti in determinate situazioni cliniche.

I pazienti con β-talassemia intermedia presentano sintomi intermedi tra i portatori e quelli con β-talassemia major.

Le complicanze endocrine sono le più comuni tra i pazienti con BTM e il fattore determinante è il deposito di ferro negli organi endocrini dovuto a frequenti trasfusioni di sangue insieme a una chelazione del ferro non ottimale. Pertanto, mantenere un livello di ferro entro l’intervallo utile e sicuro è fondamentale poiché una quantità bassa può causare anemia, mentre un livello elevato può causare danni ai tessuti Il meccanismo fisiopatologico di fondo che porta al DM nella Meditazione Trascendentale non è chiaro; alcuni considerano la citotossicità del pancreas indotta dal ferro come il contributo più significativo, una nuova ipotesi suggerisce l'esaurimento delle cellule beta pancreatiche in seguito a un periodo cronico di iperinsulinemia. Il 5% dei pazienti con talassemia sviluppa ipotiroidismo clinico che richiede un trattamento, un numero maggiore di loro sviluppare ipotiroidismo subclinico compensato con livelli normali di T3 e T4 ma livelli sierici elevati di TSH.

Il TDT è anche associato a livelli lipidici alterati a causa dello stress ossidativo che può portare ad aterosclerosi precoce, aumentando la morbilità e persino la mortalità precoce.