Schilddrüsenfunktion, HbA1c im Verhältnis zum Ferritinspiegel bei erwachsenen Patienten mit B-Thalassämie

B-Thalassämie major (b-TM) ist eine erbliche Anämie, die aus Defekten in der Produktion von B-Globin-Ketten resultiert und eine der häufigsten genetischen Erkrankungen weltweit ist.

Die klinische Klassifizierung von Thalassämien wird derzeit in der klinischen Praxis in Bezug auf den Transfusionsbedarf häufig angewendet. Transfusionsabhängige Thalassämie (TDT) ist definiert als eine Erkrankung, bei der Patienten nicht ausreichend Hämoglobin produzieren können, um ohne Bluttransfusion zu überleben. Nicht-transfusionsabhängige Thalassämie (NTDT) ist ein beschreibender Begriff für Patienten, die keine regelmäßigen lebenslangen Transfusionen benötigen. In bestimmten klinischen Situationen können intermittierende oder häufige Transfusionen erforderlich sein.

Bei Patienten mit β-Thalassämie intermedia liegen die Symptome zwischen den Trägern und solchen mit β-Thalassämie major.

Endokrine Komplikationen sind bei BTM-Patienten am häufigsten und der ausschlaggebende Faktor ist die Eisenablagerung in endokrinen Organen aufgrund häufiger Bluttransfusionen sowie eine suboptimale Eisenchelatbildung. Daher ist es von entscheidender Bedeutung, den Eisenspiegel innerhalb des nützlichen und sicheren Bereichs zu halten, da eine geringe Menge Anämie verursachen kann, während ein hoher Spiegel Gewebeschäden verursachen kann. Der pathophysiologische Hintergrundmechanismus, der zu DM bei TM führt, ist unklar; Einige betrachten die eiseninduzierte Zytotoxizität der Bauchspeicheldrüse als den bedeutendsten Faktor. Eine neue Hypothese legt die Erschöpfung der Beta-Pankreaszellen nach einer chronischen Phase der Hyperinsulinämie nahe. 5 % der Thalassämie-Patienten entwickeln eine klinische Hypothyreose, die behandelt werden muss, und zwar eine größere Zahl von ihnen entwickeln eine subklinisch kompensierte Hypothyreose mit normalen T3- und T4-Spiegeln, aber hohen TSH-Serumspiegeln.

Die TDT wird auch mit veränderten Lipidspiegeln aufgrund von oxidativem Stress in Verbindung gebracht, der zu früher Arteriosklerose führen kann, was die Morbidität und sogar die frühe Mortalität erhöht.