Sköldkörtelfunktion, HbA1c i relation till ferritinnivå hos vuxen patient e B Thalassemi

B-Thalassemi major (b-TM) är en ärftlig anemi som beror på defekter i produktionen av b-globinkedjor och är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna i världen.

Den kliniska klassificeringen av talassemi används för närvarande i stor utsträckning i klinisk praxis relaterad till transfusionskrav. Transfusionsberoende talassemi (TDT) definieras som ett tillstånd där patienter inte kan producera adekvat hemoglobin för att överleva utan blodtransfusion. Icke-transfusionsberoende talassemi (NTDT) är en beskrivande term för patienter som inte behöver regelbundna livslånga transfusioner. De kan kräva intermittenta eller frekventa transfusioner i vissa kliniska situationer.

Patienter med β-thalassemia intermedia har symtom mellan bärare och de med β-thalassemia major.

Endokrina komplikationer är de vanligaste bland BTM-patienter och den tillskrivande faktorn är järnavlagring i endokrina organ på grund av frekventa blodtransfusioner tillsammans med suboptimal järnkelering. Att hålla en järnnivå inom det användbara och säkra intervallet är därför kritiskt eftersom en låg mängd kan orsaka anemi, medan en hög nivå kan orsaka vävnadsskada. Bakgrundspatofysiologiska mekanismer som leder till DM i TM är oklar; vissa betraktar den järninducerade bukspottkörtelns cytotoxicitet som den mest betydande bidragsgivaren, en ny hypotes tyder på utmattning av beta-pankreatiska celler efter en kronisk period av hyperinsulinemi. Det finns 5 % av talassemipatienterna som utvecklar klinisk hypotyreos som kräver behandling, ett större antal av dem utveckla subklinisk kompenserad hypotyreos med normala T3- och T4-nivåer men höga TSH-serumnivåer.

TDT är också associerat med förändrade lipidnivåer på grund av oxidativ stress som kan leda till tidig ateroskleros, vilket ökar sjukligheten och till och med tidig dödlighet.