Функция щитовидной железы, HbA1c в зависимости от уровня ферритина у взрослого пациента с талассемией B

Большая B-талассемия (b-TM) представляет собой наследственную анемию, возникающую в результате дефектов производства цепей b-глобина, и является одним из наиболее распространенных генетических нарушений во всем мире.

Клиническая классификация талассемий в настоящее время широко применяется в клинической практике, связанной с необходимостью переливания крови. Трансфузионно-зависимая талассемия (ТДТ) определяется как состояние, при котором пациенты не могут вырабатывать достаточное количество гемоглобина, чтобы выжить без переливания крови. Независимая от трансфузий талассемия (NTDT) — это описательный термин для пациентов, которым не требуются регулярные переливания крови на протяжении всей жизни. В определенных клинических ситуациях им может потребоваться периодическое или частое переливание крови.

Пациенты с промежуточной β-талассемией имеют симптомы, промежуточные между носителями и пациентами с большой β-талассемией.

Эндокринные осложнения являются наиболее распространенными среди пациентов с БТМ, и их причиной является отложение железа в эндокринных органах из-за частых переливаний крови наряду с неоптимальным хелатированием железа. Таким образом, поддержание уровня железа в пределах полезного и безопасного диапазона имеет решающее значение, поскольку низкое его количество может вызвать анемию, а высокий уровень может вызвать повреждение тканей. Фоновый патофизиологический механизм, приводящий к СД при ТМ, неясен; некоторые считают, что цитотоксичность поджелудочной железы, вызванная железом, является наиболее важным фактором. Новая гипотеза предполагает истощение бета-клеток поджелудочной железы после хронического периода гиперинсулинемии. У 5% пациентов с талассемией развивается клинический гипотиреоз, требующий лечения, у большего числа из них развивается субклинический компенсированный гипотиреоз с нормальными уровнями Т3 и Т4, но высокими уровнями ТТГ в сыворотке.

TDT также связан с изменением уровня липидов из-за окислительного стресса, который может привести к раннему атеросклерозу, увеличивая заболеваемость и даже раннюю смертность.