Skjoldbruskkjertelfunksjon, HbA1c i forhold til ferritinnivå hos voksen pasient e B Thalassemia

B-Thalassemi major (b-TM) er en arvelig anemi som skyldes defekter i produksjonen av b-globinkjeder og er en av de vanligste genetiske lidelsene over hele verden.

Den kliniske klassifiseringen av talassemi er for tiden mye brukt i klinisk praksis knyttet til transfusjonskrav Transfusjonsavhengig talassemi (TDT) er definert som en tilstand der pasienter ikke kan produsere tilstrekkelig hemoglobin for å overleve uten blodtransfusjon. Ikke-transfusjonsavhengig talassemi (NTDT) er en beskrivende betegnelse for pasienter som ikke trenger regelmessige livslange transfusjoner. De kan kreve intermitterende eller hyppige transfusjoner i visse kliniske situasjoner.

Pasienter med β-thalassemia intermedia har symptomer mellom bærere og de med β-thalassemia major.

Endokrine komplikasjoner er de vanligste blant BTM-pasienter, og den tilskrivende faktoren er jernavsetning i endokrine organer på grunn av hyppige blodtransfusjoner sammen med suboptimal jernkelering. Derfor er det kritisk å holde et jernnivå innenfor det nyttige og sikre området siden en lav mengde kan forårsake anemi, mens et høyt nivå kan forårsake vevsskade. Bakgrunnen patofysiologisk mekanisme som fører til DM i TM er uklar; noen anser den jerninduserte bukspyttkjertelens cytotoksisitet som den viktigste bidragsyteren, en ny hypotese antyder utmattelse av beta-pankreasceller etter en kronisk periode med hyperinsulinemi. Det er 5 % av thalassemipasientene som utvikler klinisk hypotyreose som krever behandling, et større antall av dem utvikle subklinisk kompensert hypotyreose med normale T3- og T4-nivåer, men høye TSH-serumnivåer.

TDT er også assosiert med endrede lipidnivåer på grunn av oksidativt stress som kan føre til tidlig aterosklerose, noe som øker sykelighet og til og med tidlig dødelighet.