Schildklierfunctie, HbA1c in relatie tot ferritineniveau bij volwassen patiënt en B-thalassemie

B-Thalassemie major (b-TM) is een erfelijke bloedarmoede die het gevolg is van defecten in de productie van b-globineketens en is wereldwijd een van de meest voorkomende genetische aandoeningen.

De klinische classificatie van thalassemieën wordt momenteel op grote schaal toegepast in de klinische praktijk met betrekking tot transfusiebehoeften. Transfusie-afhankelijke thalassemie (TDT) wordt gedefinieerd als een aandoening waarbij patiënten niet voldoende hemoglobine kunnen produceren om te overleven zonder bloedtransfusie. Niet-transfusie-afhankelijke thalassemie (NTDT) is een beschrijvende term voor patiënten die geen regelmatige levenslange transfusies nodig hebben. In bepaalde klinische situaties kunnen zij intermitterende of frequente transfusies nodig hebben.

Patiënten met β-thalassemie intermedia hebben symptomen tussen dragers en patiënten met β-thalassemie major.

Endocriene complicaties komen het meest voor bij BTM-patiënten en de toeschrijvende factor is ijzerafzetting in endocriene organen als gevolg van frequente bloedtransfusies in combinatie met suboptimale ijzerchelatie. Het is dus van cruciaal belang om het ijzerniveau binnen het bruikbare en veilige bereik te houden, aangezien een lage hoeveelheid bloedarmoede kan veroorzaken, terwijl een hoog niveau weefselschade kan veroorzaken. Het achtergrondpathofysiologische mechanisme dat leidt tot DM bij TM is onduidelijk; sommigen beschouwen de door ijzer geïnduceerde cytotoxiciteit van de pancreas als de belangrijkste bijdrager. Een nieuwe hypothese suggereert de uitputting van bèta-pancreascellen na een chronische periode van hyperinsulinemie. Er is 5% van de thalassemiepatiënten die klinische hypothyreoïdie ontwikkelen die behandeling vereist, een groter aantal van hen subklinisch gecompenseerde hypothyreoïdie ontwikkelen met normale T3- en T4-waarden maar hoge TSH-serumwaarden.

De TDT wordt ook geassocieerd met veranderde lipidenniveaus vanwege oxidatieve stress die kan leiden tot vroege atherosclerose, wat de morbiditeit en zelfs vroege mortaliteit vergroot.