鎌状赤血球関連網膜症の病態生理学における赤血球の特性、血管新生、粘性および酸素化の役割 (RAVOS)

理論的根拠:

鎌状赤血球症（SCD）は慢性溶血と再発性微小血管閉塞を特徴とし、虚血と臓器損傷を引き起こします1。 この研究は網膜損傷、鎌状赤血球網膜症（SCR）に焦点を当てています。 SCRは虚血性血管疾患と二次的な血管新生によって引き起こされますが、どの因子が病因に重要な役割を果たしているかは不明です。 このテーマに関する研究はまだ初期段階にあります3,4。 私たちの目的は、病因に関する洞察を得て、増殖性SCRのリスクのある患者を認識するためのバイオマーカーを同定し、臨床的および検査上の特徴との関連を調査することです。 私たちの研究の焦点は、血管新生、全血粘度の革新的なバイオマーカーの評価と、変形性、接着性、酸素スキャンによって生体外で測定できる「鎌状赤血球のポイント」などの赤血球パラメータの革新的な特性評価を目的としています（つまり、赤血球の粘度）。細胞シックリング容量）。 オキシジェンスキャンは、酸素分圧の関数として赤血球の変形性を計算する新しい方法です。 これらの新しいパラメーターは、これらの患者で観察される臨床的特徴、および OCT 血管造影によって評価される血管密度や黄斑菲薄化などの初期網膜症の特定のマーカーに関連します。

客観的：

この研究の目的は、病因に関する洞察を得ること、増殖性SCRの発症における赤血球の特徴、血管新生のマーカー、網膜の酸素化および全血粘度の役割を特定し、臨床的および検査上の特徴との関連を調査することである。

研究デザイン:

症例対照研究

調査対象母集団：

HbSS または HbSC 遺伝子型を持つ鎌状赤血球症 (SCD) の成人患者。 両方の遺伝子型について、SCR を持たない 20 人の患者と増殖性 SCR を有する 20 人の患者が含まれます。 対象となる患者の総数は 80 名になります。

介入：

対象患者全員から静脈血サンプル（EDTA チューブ 1 本と PECT チューブ 1 本、それぞれ 4 ～ 5 mL）が採取されます。患者には採血前 8 時間の絶食が求められます。 断食が望ましくない場合、または可能でない場合は、低脂肪の朝食を摂取することができます。

主な研究パラメータ/エンドポイント: (1) PSCR の有無による赤血球の特徴 (鎌状赤血球のポイント) の違い、(2) 全身の血管新生活性のレベルを表すパラメータ (CD105、VEGF、 CTGFおよびアンジオポエチン-2) PSCRのある患者とない患者の間の、(3) Angio-OCTによる血管密度の評価および患者のOxymapスキャンによる網膜細動脈および細静脈の酸素飽和度の評価による網膜の酸素化の違いPSCR ありとなし、(4) PSCR ありとなしの患者間の全血粘度の違い

参加、利益、グループの関連性に関連する負担とリスクの性質と範囲:

最近の眼科検査および血液検査からのデータが収集されます。 最近の眼科検査がなく、まだ次の予約が入っていない場合は、新たな予約のために外来診療所を訪れるように患者に連絡されます。 予約はオランダの鎌状赤血球症ガイドラインに基づく一般的なスクリーニングスケジュールに従って行われるため、これらの検査は患者にとって余分な負担ではありません。 静脈血サンプルは静脈穿刺によって採取されますが、できれば定期的な血液内科受診時の定期的な静脈穿刺中に採取されます（したがって、余分な負担となるのは、研究上の疑問に答えるために採取された余分な血液のアリコートだけです）。 静脈穿刺は安全であり、鎌状赤血球症患者の日常ケアで頻繁に使用される処置です。 静脈穿刺前は絶食していただきたいため、患者様のご負担をできる限り軽減するため、ご予約は午前中のみとさせていただきます。