红细胞特征、血管生成、粘度和氧合在镰状细胞相关视网膜病病理生理学中的作用 (RAVOS)

理由：

镰状细胞病 (SCD) 的特点是慢性溶血和反复微血管闭塞，导致缺血和器官损伤1。 本研究重点关注视网膜损伤：镰状细胞性视网膜病 (SCR)。 SCR 由缺血性血管疾病和继发性血管生成引起，但尚不清楚哪些因素在发病机制中发挥重要作用。 关于这一主题的研究仍处于早期阶段3、4。 我们的目标是深入了解发病机制，识别生物标志物以识别有增殖性 SCR 风险的患者，并研究其与临床和实验室特征的关联。 我们研究的重点是评估血管生成的创新生物标志物、全血粘度和红细胞参数的创新表征，例如可变形性、粘附性和“镰刀点”，可以通过 Oxygenscan 离体测量（即：红细胞）细胞镰状能力）。 Oxygenscan 是一种计算红细胞变形能力与氧分压函数关系的新方法。 这些新参数将与在这些患者中观察到的临床特征以及早期视网膜病变的特定标志物（例如通过 OCT 血管造影评估的血管密度和黄斑变薄）相关。

客观的：

本研究的目的是深入了解发病机制，确定红细胞特征、血管生成标志物、视网膜氧合和全血粘度在增殖性 SCR 发展中的作用，并研究其与临床和实验室特征的关联。

学习规划：

病例对照研究

研究人群：

患有 HbSS 或 HbSC 基因型的镰状细胞病 (SCD) 的成年患者。 对于两种基因型，将包括 20 名无 SCR 的患者和 20 名患有增殖性 SCR 的患者。 纳入的患者总数为80名患者。

干涉：

将从所有纳入的患者中采集静脉血样本（1 支 EDTA 管和 1 支 PECT 管，各 4-5 mL），并要求患者在采血前 8 小时禁食。 如果不希望/不可能禁食，可以吃低脂早餐。

主要研究参数/终点：(1) 接受和未接受 PSCR 的患者之间红细胞特征（镰状点）的差异，(2) 代表全身血管生成活性水平的参数（CD105、VEGF、有和没有 PSCR 的患者之间的 CTGF 和血管生成素-2)，(3) 通过使用血管 OCT 评估血管密度以及使用 Oxymap 扫描评估患者视网膜小动脉和小静脉的氧饱和度来观察视网膜氧合的差异有和没有PSCR，（4）有和没有PSCR患者全血粘度的差异

与参与、利益和群体相关性相关的负担和风险的性质和程度：

将收集最近眼科和血液学检查的数据。 如果最近没有可用的眼科检查并且尚未进行进一步的预约，我们将联系患者前往门诊诊所进行新的预约。 由于预约是根据荷兰镰状细胞病指南的一般筛查时间表进行的，因此这些检查不会给患者带来额外的负担。 静脉血样本将通过静脉穿刺获得，最好是在预定血液学就诊的常规静脉穿刺期间获得（因此唯一的额外负担包括为回答研究问题而抽取的额外血液等份）。 静脉穿刺是镰状细胞病患者日常护理中一种安全且常用的手术。 由于静脉穿刺前要求禁食，因此预约只安排在早上，以尽可能减轻患者的负担。