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「インドの子供の糖原病（GSD） - インドの GSD (I-GSD) レジストリの確立」 (I-GSD)

2026年8月3日 更新者：Vikrant Sood、Institute of Liver and Biliary Sciences, India

「インドの子供の糖原病（GSD） - インドの GSD (I-GSD) レジストリの確立」。

グリコーゲン貯蔵障害 (GSD) は、グリコーゲン生成または分解における酵素欠陥を特徴とする先天性代謝異常の一種であり、小児期に最も一般的な代謝障害の 1 つです。 それらの病因は主に肝臓と筋肉に関係しており、その重症度は典型的な寿命を伴う軽度の疾患から乳児期に致死的な疾患まで多岐にわたります。 0a、I、III 型 (最も一般的なタイプ)、IV、VI、IX、および XI (特定の遺伝子変異に基づく) などのさまざまな GSD は、現在、肝臓 (+ 筋肉) が関与する肝臓 GSD と呼ばれています。 GSD は臨床的にさまざまな形で現れ、通常は臨床症状、生化学データ、病理学的所見を組み合わせることによって特定されます。 しかし、多施設での評価が欠如しているため、GSDを呈するインドの小児の遺伝的欠陥の全範囲、自然経過、遺伝子型と表現型の相関関係に関するデータは依然として不足している。 また、肝臓のグリコーゲン貯蔵疾患を引き起こすインド人に共通する遺伝的変異に関するデータは限られています。

インドの GSD レジストリは、インドの GSD の小児におけるスペクトル、自然経過、遺伝子型と表現型の相関関係、転帰および薬物療法への反応を記述するために必要です。 この研究は、GSDを患うインドの子供の遺伝子型とその自然な経過を広範囲に説明する初めての研究となるだろう。 したがって、多中心的な研究であるため、生成された結果は国全体に適用可能です。 インドの人口に蔓延している遺伝子型とそれに関連する表現型を理解することは、これらの患者の個別の管理決定と、診断と治療のためのさらなる政策決定の両方に役立つでしょう。 したがって、この研究の結果は、転帰に基づいて適切な意思決定を導き、個々の患者に対する治療法（薬物療法または肝移植）の選択に役立つ可能性があります。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

  • 第一目的：
  • 遺伝的に定義された小児肝グリコーゲン貯蔵疾患（GSD）患者の臨床症状と転​​帰について説明する。
  • 研究対象集団: 遺伝的に肝GSDと確認された症例は、すべての参加センターから登録されます。
  • 研究デザイン: 多中心的レトロスペクティブ研究 (長期的な前向きデータ収集を伴う)
  • 研究期間: この研究は、参加者を継続的に拡大することを目的とした継続的な取り組みとなります。 （以前のデータの）遡及的データ収集、分析、原稿の草案は、2024 年 5 月から 2025 年 4 月までに完了する予定です。 コンソーシアムへの参加を希望する新しいセンターは、参加日のデータを提出するよう求められます。 遡及追跡データは、6 か月から 1 年ごとに参加センターから求められる場合があります。 また、我々は、協力センターにおける新規 GSD 患者の前向きデータ収集を継続する予定である。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

250

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • インド
      • Ahmedabad、インド、380008
      • Chennai、インド、600006
        • 募集
        • Apollo Children's Hospital
        • コンタクト：
      • Chennai、インド、600119
        • 募集
        • Gleneagles Health City
        • コンタクト：
      • Hyderabad、インド、500018
      • Jhārkhand、インド、814152
        • 募集
        • All India Institute of Medical Sciences
        • コンタクト：
      • Kanpur、インド、208005
      • Lucknow、インド、226003
        • 募集
        • King George Medical University
        • コンタクト：
      • Mumbai、インド、400022
        • 募集
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • コンタクト：
      • Mumbai、インド、400026
        • 募集
        • Jaslok Hospital and research Center
        • コンタクト：
      • New Delhi、インド、110017
      • New Delhi、インド、110076
      • Patna、インド、801507
      • Patna、インド、800020
      • Patna、インド、800020
      • Vijayawada、インド、520010
        • 募集
        • Ankura Hospital for women and children
        • コンタクト：
    • Chennai
      • Guindy、Chennai、インド、600015
        • 募集
        • Rainbow Children's Hospital
        • コンタクト：
    • Gujarat
      • Ahmedabad、Gujarat、インド、380009
        • 募集
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • コンタクト：
      • Surat、Gujarat、インド、395001
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar、Jammu and Kashmir、インド、190018
        • 募集
        • Government medical college and its associated children hospital
        • コンタクト：
    • Karnataka
      • Bengaluru、Karnataka、インド、560092
      • Bengaluru、Karnataka、インド、560099
      • Mangalore、Karnataka、インド、575004
        • 募集
        • J. Hospital and Research Centre
        • コンタクト：
    • Kerala
      • Kochi、Kerala、インド、682040
      • Thiruvananthapuram、Kerala、インド、695011
    • Maharashtra
      • Mumbai、Maharashtra、インド、400012
        • 募集
        • Gleneagles hospital
        • コンタクト：
          • Dr Vibhor Borkar
          • 電話番号：8828291707
      • Nagpur、Maharashtra、インド、441108
        • 募集
        • All India Institute of Medical Sciences
        • コンタクト：
      • Pune、Maharashtra、インド、411011
      • Pune、Maharashtra、インド、411045
        • 募集
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • コンタクト：
      • Thane、Maharashtra、インド
    • Mumbai
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi、National Capital Territory of Delhi、インド、110070
        • 募集
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • コンタクト：
    • Odisha
      • Bhubaneswar、Odisha、インド、751003
        • 募集
        • Institute of Medical Sciences and Sum Hospital
        • コンタクト：
      • Bhubaneswar、Odisha、インド、751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai、Tamil Nadu、インド、600034
        • 募集
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • コンタクト：
      • Chennai、Tamil Nadu、インド
    • U.P.
      • Lucknow、U.P.、インド、226010
        • 募集
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • コンタクト：
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon、Uttar Pradesh、インド、122001

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

遺伝的に肝性 GSD と確認された症例は、すべての参加センターから登録されます。

説明

包含基準:

  • 遺伝的に証明された（ホモ接合性または複合ヘテロ接合性突然変異）肝グリコーゲン貯蔵疾患を患っている18歳未満の小児（来院時）

    1. タイプ0a/GYS2遺伝子、I/G6PCまたはSLC37A4遺伝子バリアント、III/AGL遺伝子バリアント、IV/GBE1遺伝子バリアント、VI/PYGL遺伝子バリアント、IX/PHKA2、PHKBまたはPHKG2遺伝子バリアント、およびXI/GLUT2/SLC2A2遺伝子バリアント。

      除外基準:

      -

  • 確認的な遺伝子配列報告がない GSD の臨床的、生化学的、組織学的証拠。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
インドの小児肝グリコーゲン貯蔵疾患（GSD）患者の遺伝的に定義された症例の臨床症状と転​​帰（自然肝または肝移植後の長期生存など）を評価します。
時間枠：5年
症状、生化学的および遺伝的特徴などとして定義される臨床症状。
5年

二次結果の測定

結果測定
時間枠
インドのGSDの子供におけるさまざまなタイプの遺伝的変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフトなど）。
時間枠：0日目
0日目
さまざまな種類の肝性 GSD を持つインドの小児における特定の遺伝的変異 (遺伝子型) と、その結果として生じる臨床疾患の発現 (表現型) との関連。
時間枠：5年
5年
さまざまなタイプの肝性GSDを有するインドの小児における肝移植後の合併症と転帰を評価する。
時間枠：5年
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Institute of Liver and Biliary Sciences, India

捜査官

  • スタディディレクター：Dr Vikrant Sood, DM、Institute of Liver & Biliary Sciences

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年5月2日

一次修了 (推定)

2029年3月31日

研究の完了 (推定)

2029年3月31日

試験登録日

最初に提出

2024年4月13日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年5月1日

最初の投稿 (実際)

2024年5月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月3日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ILBS-GSD-01

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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