„Nemoci z ukládání glykogenu (GSD) u indických dětí – zřízení indického registru GSD (I-GSD)“ (I-GSD)
„Nemoci z ukládání glykogenu (GSD) u indických dětí – zřízení indického registru GSD (I-GSD).
Poruchy střádání glykogenu (GSD) jsou třídou vrozených metabolických abnormalit charakterizovaných enzymatickými defekty v produkci nebo rozkladu glykogenu a jsou jednou z nejčastějších metabolických poruch v dětství. Jejich patogeneze většinou zahrnuje játra a svaly a může se pohybovat v rozsahu závažnosti od drobných poruch s typickou délkou života až po ty, které jsou smrtelné v kojeneckém věku. Různé GSD, jako je typ 0a, I, III (nejběžnější typ), IV, VI, IX a XI (založené na specifických variantách genu), se nyní označují jako jaterní GSD zahrnující játra (+ sval). GSD se klinicky projevují širokou škálou způsobů a obvykle byly identifikovány kombinací klinických příznaků, biochemických údajů a patologických nálezů. Ale kvůli nedostatku multicentrického hodnocení existuje přetrvávající nedostatek dat s ohledem na celkové spektrum genetických defektů u indických dětí s GSD, jejich přirozený průběh a korelaci genotyp-fenotyp. Existují také omezené údaje o běžných genetických variacích v indické populaci způsobujících onemocnění jaterního ukládání glykogenu.
Indický registr GSD je potřebný k popisu spektra, přirozeného průběhu, korelace genotyp-fenotyp, výsledku a reakce na lékařskou terapii u indických dětí s GSD. Studie by byla první, která by rozsáhle popsala genotyp indických dětí s GSD a jejich přirozený průběh. Vzhledem k tomu, že se jedná o multicentrickou studii, získané výsledky by byly použitelné pro celou zemi. Pochopení převládajících genotypů v indické populaci a jejich příbuzného fenotypu by pomohlo jak při individuálních rozhodnutích o léčbě těchto pacientů, tak v další politice pro jejich diagnostiku a léčbu. Výsledky této studie by tak mohly nasměrovat vhodné rozhodování na základě výsledku a pomoci zvolit modalitu léčby pro jednotlivého pacienta – lékařskou nebo transplantaci jater.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
- Primární cíl:
- Popsat klinický obraz a výsledek geneticky definovaných případů dětských pacientů s onemocněním střádání glykogenu v játrech (GSD).
- Studijní populace: Geneticky potvrzené případy jaterních GSD budou zařazeny ze všech zúčastněných center.
- Design studie: Multicentrická retrospektivní studie (se současným dlouhodobým prospektivním sběrem dat)
- Období studia: Studium bude trvalé úsilí s cílem neustále rozšiřovat účast. Retrospektivní sběr dat (předchozích dat), analýza a vypracování rukopisu budou dokončeny mezi květnem 2024 a dubnem 2025. Nová centra, která chtějí vstoupit do konsorcia, budou požádána, aby předložila svá data ke dni připojení. Údaje o retrospektivním sledování lze od zúčastněných center požadovat každých 6 měsíců až 1 rok. Také bychom pokračovali v prospektivním sběru dat novějších pacientů s GSD ve spolupracujících centrech.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Dr Vikrant Sood, DM
- Telefonní číslo: 01146300000
- E-mail: drvickyster@gmail.com
Studijní místa
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, Indie, 110070
- Nábor
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Kontakt:
- Dr Vikrant Sood, DM
- Telefonní číslo: 01146300000
- E-mail: drvickyster@gmail.com
-
-
Kerala
-
Thiruvananthapuram, Kerala, Indie, 695011
- Nábor
- Government Medical College
-
Kontakt:
- Dr Prasanth K S, DM
- Telefonní číslo: 9446175759
- E-mail: drprasanthksobhan@gamil.com
-
-
Maharashtra
-
Pune, Maharashtra, Indie, 411011
- Nábor
- KEM Hospital
-
Kontakt:
- Dr Ashish Bavdekar, MD
- Telefonní číslo: 02066037342
- E-mail: ashish.bavdekar1@gmail.com
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Děti do 18 let (při prezentaci) s geneticky prokázanými (homozygotní nebo složené heterozygotní mutace) onemocněním jaterního ukládání glykogenu
typy genu 0a/GYS2, varianty genu I/G6PC nebo SLC37A4, varianty genu III/ AGL, varianty genu IV/ GBE1, varianty genu VI/ PYGL, varianty genu IX/ PHKA2, PHKB nebo PHKG2 a varianty genu XI/GLUT2/SLC2A2.
Kritéria vyloučení:
-
- Klinický, biochemický a histologický důkaz GSD bez potvrzující zprávy o genetickém sekvenování.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vyhodnoťte klinickou prezentaci a výsledek (dlouhodobé přežití nativních jater nebo po transplantaci jater atd.) geneticky definovaných případů indických pediatrických pacientů s jaterním střádáním glykogenu (GSD).
Časové okno: 5 let
|
Klinický obraz definovaný jako symptomatologie, biochemické a genetické rysy atd.
|
5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Různé typy genetických variací (missense, nesmysl, frameshift atd.) u indických dětí s GSD.
Časové okno: Den 0
|
Den 0
|
|
Asociace mezi specifickými genetickými variacemi (genotyp) a výslednou klinickou expresí onemocnění (fenotyp) u indických dětí s různými typy jaterních GSD.
Časové okno: 5 let
|
5 let
|
|
Zhodnotit komplikace a výsledek po transplantaci jater u indických dětí s různými typy jaterních GSD.
Časové okno: 5 let
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ILBS-GSD-01
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .