"Glykogenlagringssykdommer (GSD) hos indiske barn - Etablering av et indisk GSD (I-GSD) register" (I-GSD)

Glykogenlagringsforstyrrelser (GSD) er en klasse av medfødte metabolske abnormiteter preget av enzymatiske defekter i glykogenproduksjon eller -nedbrytning og er en av de vanligste metabolske forstyrrelsene i barndommen. Deres patogenes involverer for det meste leveren og musklene og kan variere i alvorlighetsgrad fra mindre lidelser med en typisk levetid til de som er dødelige i spedbarnsalderen. Ulike GSD-er, som type 0a, I, III (mest vanlig type), IV, VI, IX og XI (basert på spesifikke genvarianter) blir nå referert til som hepatiske GSD-er som involverer lever (+ muskel). GSD-er vises klinisk på en lang rekke måter, og de har vanligvis blitt identifisert ved å kombinere kliniske symptomer, biokjemiske data og patologiske funn. Men på grunn av mangel på multisenterevaluering, er det vedvarende mangel på data med hensyn til det totale spekteret av genetiske defekter hos indiske barn med GSD, deres naturlige forløp og genotype-fenotype-korrelasjon. Det er også begrensede data om vanlige genetiske variasjoner i indisk befolkning som forårsaker leverglykogenlagringssykdommer.

Et indisk GSD-register er nødvendig for å beskrive spekteret, naturlig forløp, genotype-fenotype-korrelasjon, utfall og respons på medisinsk terapi hos indiske barn med GSD. Studien ville være den første som utførlig beskriver genotypen til indiske barn med GSD og deres naturlige forløp. Som en multisentrisk studie, vil resultatene som genereres derfor være anvendelige for hele landet. Å forstå de utbredte genotypene i indisk befolkning og deres relaterte fenotype vil hjelpe både de individuelle ledelsesbeslutningene til disse pasientene og videre politikkutforming for deres diagnose og behandling. Resultatene fra denne studien kan dermed veilede passende beslutninger basert på utfall og hjelpe til med å velge behandlingsform for den enkelte pasient - medisinsk eller levertransplantasjon.