„Choroby magazynowania glikogenu (GSD) u indyjskich dzieci – utworzenie indyjskiego rejestru GSD (I-GSD)” (I-GSD)
„Choroby magazynowania glikogenu (GSD) u indyjskich dzieci – utworzenie indyjskiego rejestru GSD (I-GSD)”.
Zaburzenia magazynowania glikogenu (GSD) to klasa wrodzonych zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się defektami enzymatycznymi w produkcji lub rozpadzie glikogenu i są jednymi z najczęstszych zaburzeń metabolicznych wieku dziecięcego. Ich patogeneza obejmuje głównie wątrobę i mięśnie i może mieć różny stopień nasilenia, od drobnych zaburzeń o typowej długości życia do tych, które kończą się śmiercią w niemowlęctwie. Różne GSD, takie jak typ 0a, I, III (najczęstszy typ), IV, VI, IX i XI (w oparciu o określone warianty genów) są obecnie określane jako wątrobowe GSD obejmujące wątrobę (+ mięśnie). GSD objawiają się klinicznie na wiele różnych sposobów i zazwyczaj identyfikuje się je na podstawie połączenia objawów klinicznych, danych biochemicznych i wyników patologicznych. Jednak ze względu na brak wieloośrodkowych ocen utrzymuje się niedobór danych dotyczących ogólnego spektrum wad genetycznych u indyjskich dzieci z GSD, ich naturalnego przebiegu oraz korelacji genotyp-fenotyp. Ponadto dostępne są ograniczone dane na temat częstych zmian genetycznych w populacji Indii powodujących choroby spichrzania glikogenu w wątrobie.
Indyjski rejestr GSD jest niezbędny do opisania spektrum, naturalnego przebiegu, korelacji genotyp-fenotyp, wyniku i odpowiedzi na terapię medyczną u indyjskich dzieci z GSD. Badanie byłoby pierwszym, które obszernie opisałoby genotyp indyjskich dzieci z GSD i ich naturalny przebieg. Ponieważ badanie jest wieloośrodkowe, uzyskane wyniki będą miały zatem zastosowanie dla całego kraju. Zrozumienie dominujących genotypów w populacji Indii i powiązanego z nimi fenotypu mogłoby pomóc zarówno w podjęciu indywidualnych decyzji dotyczących postępowania z tymi pacjentami, jak i w dalszym kształtowaniu polityki dotyczącej ich diagnozowania i leczenia. Wyniki tego badania mogą zatem pomóc w podejmowaniu właściwych decyzji w oparciu o wyniki i wybrać sposób leczenia dla konkretnego pacjenta – leczenie farmakologiczne lub przeszczep wątroby.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
- Podstawowy cel:
- Opisanie obrazu klinicznego i wyników genetycznie zdefiniowanych przypadków pacjentów z chorobami spichrzania glikogenu w wątrobie (GSD).
- Populacja badana: Genetycznie potwierdzone przypadki GSD wątroby będą włączane ze wszystkich uczestniczących ośrodków.
- Projekt badania: Wieloośrodkowe badanie retrospektywne (z jednoczesnym długoterminowym gromadzeniem danych prospektywnych)
- Okres badania: Badanie będzie procesem ciągłym, którego celem będzie ciągłe zwiększanie liczby uczestników. Retrospektywne gromadzenie danych (poprzednich danych), analiza i redakcja manuskryptu zostaną zakończone w okresie od maja 2024 r. do kwietnia 2025 r. Nowe ośrodki chcące przystąpić do konsorcjum zostaną poproszone o podanie swoich danych według stanu na dzień przystąpienia. Centra uczestniczące mogą wymagać retrospektywnych danych kontrolnych co 6 miesięcy – 1 rok. Będziemy także kontynuować prospektywne gromadzenie danych od nowszych pacjentów z GSD we współpracujących ośrodkach.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Dr Vikrant Sood, DM
- Numer telefonu: 01146300000
- E-mail: drvickyster@gmail.com
Lokalizacje studiów
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, Indie, 110070
- Rekrutacyjny
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Kontakt:
- Dr Vikrant Sood, DM
- Numer telefonu: 01146300000
- E-mail: drvickyster@gmail.com
-
-
Kerala
-
Thiruvananthapuram, Kerala, Indie, 695011
- Rekrutacyjny
- Government Medical College
-
Kontakt:
- Dr Prasanth K S, DM
- Numer telefonu: 9446175759
- E-mail: drprasanthksobhan@gamil.com
-
-
Maharashtra
-
Pune, Maharashtra, Indie, 411011
- Rekrutacyjny
- KEM Hospital
-
Kontakt:
- Dr Ashish Bavdekar, MD
- Numer telefonu: 02066037342
- E-mail: ashish.bavdekar1@gmail.com
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Dzieci w wieku <18 lat (w chwili rozpoznania) z genetycznie potwierdzonymi (homozygotycznymi lub złożonymi mutacjami heterozygotycznymi) chorobami spichrzania glikogenu w wątrobie
typy 0a/GYS2, warianty genu I/G6PC lub SLC37A4, warianty genu III/AGL, warianty genu IV/GBE1, warianty genu VI/PYGL, warianty genu IX/PHKA2, PHKB lub PHKG2 oraz warianty genu XI/GLUT2/SLC2A2.
Kryteria wyłączenia:
-
- Kliniczne, biochemiczne i histologiczne dowody GSD bez potwierdzającego raportu z sekwencjonowania genetycznego.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocenić obraz kliniczny i wyniki (długoterminowe przeżycie wątroby natywnej lub po przeszczepieniu wątroby itp.) genetycznie zdefiniowanych przypadków indyjskich dzieci i młodzieży z chorobami spichrzania glikogenu w wątrobie (GSD).
Ramy czasowe: 5 lat
|
Obraz kliniczny definiowany jako symptomatologia, cechy biochemiczne i genetyczne itp.
|
5 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Różne typy zmian genetycznych (brak sensu, nonsens, przesunięcie ramki itp.) u indyjskich dzieci z GSD.
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Dzień 0
|
|
Związek między określonymi zmianami genetycznymi (genotypem) a wynikającą z tego kliniczną ekspresją choroby (fenotypem) u indyjskich dzieci z różnymi typami GSD wątroby.
Ramy czasowe: 5 lat
|
5 lat
|
|
Ocena powikłań i wyników po przeszczepieniu wątroby u indyjskich dzieci z różnymi typami GSD wątroby.
Ramy czasowe: 5 lat
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Dyrektor Studium: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ILBS-GSD-01
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .