Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

„Choroby magazynowania glikogenu (GSD) u indyjskich dzieci – utworzenie indyjskiego rejestru GSD (I-GSD)” (I-GSD)

3 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Vikrant Sood, Institute of Liver and Biliary Sciences, India

„Choroby magazynowania glikogenu (GSD) u indyjskich dzieci – utworzenie indyjskiego rejestru GSD (I-GSD)”.

Zaburzenia magazynowania glikogenu (GSD) to klasa wrodzonych zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się defektami enzymatycznymi w produkcji lub rozpadzie glikogenu i są jednymi z najczęstszych zaburzeń metabolicznych wieku dziecięcego. Ich patogeneza obejmuje głównie wątrobę i mięśnie i może mieć różny stopień nasilenia, od drobnych zaburzeń o typowej długości życia do tych, które kończą się śmiercią w niemowlęctwie. Różne GSD, takie jak typ 0a, I, III (najczęstszy typ), IV, VI, IX i XI (w oparciu o określone warianty genów) są obecnie określane jako wątrobowe GSD obejmujące wątrobę (+ mięśnie). GSD objawiają się klinicznie na wiele różnych sposobów i zazwyczaj identyfikuje się je na podstawie połączenia objawów klinicznych, danych biochemicznych i wyników patologicznych. Jednak ze względu na brak wieloośrodkowych ocen utrzymuje się niedobór danych dotyczących ogólnego spektrum wad genetycznych u indyjskich dzieci z GSD, ich naturalnego przebiegu oraz korelacji genotyp-fenotyp. Ponadto dostępne są ograniczone dane na temat częstych zmian genetycznych w populacji Indii powodujących choroby spichrzania glikogenu w wątrobie.

Indyjski rejestr GSD jest niezbędny do opisania spektrum, naturalnego przebiegu, korelacji genotyp-fenotyp, wyniku i odpowiedzi na terapię medyczną u indyjskich dzieci z GSD. Badanie byłoby pierwszym, które obszernie opisałoby genotyp indyjskich dzieci z GSD i ich naturalny przebieg. Ponieważ badanie jest wieloośrodkowe, uzyskane wyniki będą miały zatem zastosowanie dla całego kraju. Zrozumienie dominujących genotypów w populacji Indii i powiązanego z nimi fenotypu mogłoby pomóc zarówno w podjęciu indywidualnych decyzji dotyczących postępowania z tymi pacjentami, jak i w dalszym kształtowaniu polityki dotyczącej ich diagnozowania i leczenia. Wyniki tego badania mogą zatem pomóc w podejmowaniu właściwych decyzji w oparciu o wyniki i wybrać sposób leczenia dla konkretnego pacjenta – leczenie farmakologiczne lub przeszczep wątroby.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

  • Podstawowy cel:
  • Opisanie obrazu klinicznego i wyników genetycznie zdefiniowanych przypadków pacjentów z chorobami spichrzania glikogenu w wątrobie (GSD).
  • Populacja badana: Genetycznie potwierdzone przypadki GSD wątroby będą włączane ze wszystkich uczestniczących ośrodków.
  • Projekt badania: Wieloośrodkowe badanie retrospektywne (z jednoczesnym długoterminowym gromadzeniem danych prospektywnych)
  • Okres badania: Badanie będzie procesem ciągłym, którego celem będzie ciągłe zwiększanie liczby uczestników. Retrospektywne gromadzenie danych (poprzednich danych), analiza i redakcja manuskryptu zostaną zakończone w okresie od maja 2024 r. do kwietnia 2025 r. Nowe ośrodki chcące przystąpić do konsorcjum zostaną poproszone o podanie swoich danych według stanu na dzień przystąpienia. Centra uczestniczące mogą wymagać retrospektywnych danych kontrolnych co 6 miesięcy – 1 rok. Będziemy także kontynuować prospektywne gromadzenie danych od nowszych pacjentów z GSD we współpracujących ośrodkach.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

250

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Indie
      • Ahmedabad, Indie, 380008
      • Chennai, Indie, 600006
        • Rekrutacyjny
        • Apollo Children's Hospital
        • Kontakt:
      • Chennai, Indie, 600119
      • Hyderabad, Indie, 500018
      • Jhārkhand, Indie, 814152
        • Rekrutacyjny
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Kontakt:
      • Kanpur, Indie, 208005
      • Lucknow, Indie, 226003
        • Rekrutacyjny
        • King George Medical University
        • Kontakt:
      • Mumbai, Indie, 400022
        • Rekrutacyjny
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • Kontakt:
      • Mumbai, Indie, 400026
        • Rekrutacyjny
        • Jaslok Hospital and research Center
        • Kontakt:
      • New Delhi, Indie, 110017
      • New Delhi, Indie, 110076
      • Patna, Indie, 801507
      • Patna, Indie, 800020
      • Patna, Indie, 800020
      • Vijayawada, Indie, 520010
        • Rekrutacyjny
        • Ankura Hospital for women and children
        • Kontakt:
    • Chennai
      • Guindy, Chennai, Indie, 600015
        • Rekrutacyjny
        • Rainbow Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Gujarat
      • Ahmedabad, Gujarat, Indie, 380009
        • Rekrutacyjny
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • Kontakt:
      • Surat, Gujarat, Indie, 395001
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar, Jammu and Kashmir, Indie, 190018
        • Rekrutacyjny
        • Government medical college and its associated children hospital
        • Kontakt:
    • Karnataka
      • Bengaluru, Karnataka, Indie, 560092
      • Bengaluru, Karnataka, Indie, 560099
      • Mangalore, Karnataka, Indie, 575004
    • Kerala
      • Kochi, Kerala, Indie, 682040
      • Thiruvananthapuram, Kerala, Indie, 695011
    • Maharashtra
      • Mumbai, Maharashtra, Indie, 400012
        • Rekrutacyjny
        • Gleneagles hospital
        • Kontakt:
          • Dr Vibhor Borkar
          • Numer telefonu: 8828291707
      • Nagpur, Maharashtra, Indie, 441108
      • Pune, Maharashtra, Indie, 411011
      • Pune, Maharashtra, Indie, 411045
        • Rekrutacyjny
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • Kontakt:
      • Thane, Maharashtra, Indie
    • Mumbai
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Indie, 110070
        • Rekrutacyjny
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • Kontakt:
    • Odisha
      • Bhubaneswar, Odisha, Indie, 751003
        • Rekrutacyjny
        • Institute of Medical Sciences and Sum Hospital
        • Kontakt:
      • Bhubaneswar, Odisha, Indie, 751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai, Tamil Nadu, Indie, 600034
        • Rekrutacyjny
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • Kontakt:
      • Chennai, Tamil Nadu, Indie
    • U.P.
      • Lucknow, U.P., Indie, 226010
        • Rekrutacyjny
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • Kontakt:
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon, Uttar Pradesh, Indie, 122001

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Genetycznie potwierdzone przypadki GSD wątroby będą rejestrowane ze wszystkich uczestniczących ośrodków.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dzieci w wieku <18 lat (w chwili rozpoznania) z genetycznie potwierdzonymi (homozygotycznymi lub złożonymi mutacjami heterozygotycznymi) chorobami spichrzania glikogenu w wątrobie

    1. typy 0a/GYS2, warianty genu I/G6PC lub SLC37A4, warianty genu III/AGL, warianty genu IV/GBE1, warianty genu VI/PYGL, warianty genu IX/PHKA2, PHKB lub PHKG2 oraz warianty genu XI/GLUT2/SLC2A2.

      Kryteria wyłączenia:

      -

  • Kliniczne, biochemiczne i histologiczne dowody GSD bez potwierdzającego raportu z sekwencjonowania genetycznego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocenić obraz kliniczny i wyniki (długoterminowe przeżycie wątroby natywnej lub po przeszczepieniu wątroby itp.) genetycznie zdefiniowanych przypadków indyjskich dzieci i młodzieży z chorobami spichrzania glikogenu w wątrobie (GSD).
Ramy czasowe: 5 lat
Obraz kliniczny definiowany jako symptomatologia, cechy biochemiczne i genetyczne itp.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Różne typy zmian genetycznych (brak sensu, nonsens, przesunięcie ramki itp.) u indyjskich dzieci z GSD.
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0
Związek między określonymi zmianami genetycznymi (genotypem) a wynikającą z tego kliniczną ekspresją choroby (fenotypem) u indyjskich dzieci z różnymi typami GSD wątroby.
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat
Ocena powikłań i wyników po przeszczepieniu wątroby u indyjskich dzieci z różnymi typami GSD wątroby.
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institute of Liver and Biliary Sciences, India

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 maja 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 marca 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 marca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 kwietnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 maja 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 maja 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ILBS-GSD-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj