此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

“印度儿童糖原累积病 (GSD) - 建立印度 GSD (I-GSD) 登记处” (I-GSD)

2026年8月3日 更新者：Vikrant Sood、Institute of Liver and Biliary Sciences, India

“印度儿童糖原累积病 (GSD) - 建立印度 GSD (I-GSD) 登记处”。

糖原贮积症（GSD）是一类先天性代谢异常，其特征是糖原生成或分解的酶促缺陷，是儿童期最常见的代谢性疾病之一。 其发病机制主要涉及肝脏和肌肉，严重程度从典型寿命的轻微疾病到婴儿期致命的疾病不等。 不同的 GSD，例如 0a、I、III 型（最常见的类型）、IV、VI、IX 和 XI（基于特定基因变异）现在被称为涉及肝脏（+肌肉）的肝 GSD。 GSD 在临床上有多种表现形式，通常通过结合临床症状、生化数据和病理结果来识别。 但由于缺乏多中心评估，关于患有 GSD 的印度儿童遗传缺陷的总体谱、其自然病程以及基因型与表型相关性的数据持续缺乏。 此外，关于印度人群中导致肝糖原贮积病的常见遗传变异的数据有限。

印度 GSD 登记需要描述印度 GSD 儿童的谱系、自然病程、基因型-表型相关性、结果和对药物治疗的反应。 这项研究将是第一个广泛描述患有 GSD 的印度儿童的基因型及其自然病程的研究。 作为一项多中心研究，产生的结果将适用于整个国家。 了解印度人群中普遍存在的基因型及其相关表型将有助于这些患者的个体管理决策以及进一步为其诊断和治疗制定政策。 因此，这项研究的结果可以指导根据结果做出适当的决策，并帮助为个体患者选择治疗方式——药物或肝移植。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

  • 主要目标：
  • 描述遗传定义的儿科肝糖原贮积病 (GSD) 患者的临床表现和结果。
  • 研究人群：将从所有参与中心招募经基因证实的肝脏 GSD 病例。
  • 研究设计：多中心回顾性研究（同时收集长期前瞻性数据）
  • 研究期限：该研究将是一项持续的努力，旨在不断扩大参与范围。 （以前的数据）回顾性数据收集、分析和手稿起草将于2024年5月至2025年4月之间完成。 愿意加入该联盟的新中心将被要求提交截至加入之日的数据。 每 6 个月至 1 年可能会向参与中心询问回顾性随访数据。 此外，我们将继续在合作中心收集新的 GSD 患者的前瞻性数据。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

250

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 印度
      • Ahmedabad、印度、380008
      • Chennai、印度、600006
        • 招聘中
        • Apollo Children's Hospital
        • 接触：
      • Chennai、印度、600119
      • Hyderabad、印度、500018
      • Jhārkhand、印度、814152
        • 招聘中
        • All India Institute of Medical Sciences
        • 接触：
      • Kanpur、印度、208005
      • Lucknow、印度、226003
        • 招聘中
        • King George Medical University
        • 接触：
      • Mumbai、印度、400022
        • 招聘中
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • 接触：
      • Mumbai、印度、400026
      • New Delhi、印度、110017
      • New Delhi、印度、110076
      • Patna、印度、801507
      • Patna、印度、800020
      • Patna、印度、800020
      • Vijayawada、印度、520010
        • 招聘中
        • Ankura Hospital for women and children
        • 接触：
    • Chennai
      • Guindy、Chennai、印度、600015
        • 招聘中
        • Rainbow Children's Hospital
        • 接触：
    • Gujarat
      • Ahmedabad、Gujarat、印度、380009
        • 招聘中
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • 接触：
      • Surat、Gujarat、印度、395001
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar、Jammu and Kashmir、印度、190018
        • 招聘中
        • Government medical college and its associated children hospital
        • 接触：
    • Karnataka
      • Bengaluru、Karnataka、印度、560092
      • Bengaluru、Karnataka、印度、560099
      • Mangalore、Karnataka、印度、575004
    • Kerala
      • Kochi、Kerala、印度、682040
      • Thiruvananthapuram、Kerala、印度、695011
    • Maharashtra
      • Mumbai、Maharashtra、印度、400012
        • 招聘中
        • Gleneagles hospital
        • 接触：
          • Dr Vibhor Borkar
          • 电话号码：8828291707
      • Nagpur、Maharashtra、印度、441108
      • Pune、Maharashtra、印度、411011
      • Pune、Maharashtra、印度、411045
        • 招聘中
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • 接触：
      • Thane、Maharashtra、印度
    • Mumbai
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi、National Capital Territory of Delhi、印度、110070
        • 招聘中
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • 接触：
    • Odisha
      • Bhubaneswar、Odisha、印度、751003
      • Bhubaneswar、Odisha、印度、751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai、Tamil Nadu、印度、600034
        • 招聘中
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • 接触：
      • Chennai、Tamil Nadu、印度
    • U.P.
      • Lucknow、U.P.、印度、226010
        • 招聘中
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • 接触：
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon、Uttar Pradesh、印度、122001

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

将从所有参与中心招募经基因证实的肝脏 GSD 病例。

描述

纳入标准：

  • 患有经基因证实（纯合或复合杂合突变）的肝糖原贮积病的儿童<18岁（就诊时）

    1. 0a/GYS2 型基因、I/G6PC 或 SLC37A4 基因变异、III/ AGL 基因变异、IV/ GBE1 基因变异、VI/ PYGL 基因变异、IX/ PHKA2、PHKB 或 PHKG2 基因变异和 XI/ GLUT2/SLC2A2 基因变异。

      排除标准：

      -

  • 没有验证性基因测序报告的 GSD 的临床、生化和组织学证据。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
评估印度儿科肝糖原贮积病 (GSD) 患者基因定义病例的临床表现和结果（长期自体肝脏或肝移植后生存等）。
大体时间：5年
临床表现定义为症状、生化和遗传特征等。
5年

次要结果测量

结果测量
大体时间
印度 GSD 儿童存在各种类型的遗传变异（错义、无义、移码等）。
大体时间：第 0 天
第 0 天
患有各种类型肝脏 GSD 的印度儿童的特定遗传变异（基因型）与由此产生的临床疾病表达（表型）之间的关联。
大体时间：5年
5年
评估患有各种类型肝 GSD 的印度儿童肝移植后的并发症和结果。
大体时间：5年
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Institute of Liver and Biliary Sciences, India

调查人员

  • 研究主任：Dr Vikrant Sood, DM、Institute of Liver & Biliary Sciences

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年5月2日

初级完成 (估计的)

2029年3月31日

研究完成 (估计的)

2029年3月31日

研究注册日期

首次提交

2024年4月13日

首先提交符合 QC 标准的

2024年5月1日

首次发布 (实际的)

2024年5月2日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年8月5日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年8月3日

最后验证

2026年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • ILBS-GSD-01

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅