"Malattie da accumulo di glicogeno (GSD) nei bambini indiani: creazione di un registro indiano delle GSD (I-GSD)" (I-GSD)
"Malattie da accumulo di glicogeno (GSD) nei bambini indiani: creazione di un registro indiano GSD (I-GSD)".
I disturbi da accumulo di glicogeno (GSD) sono una classe di anomalie metaboliche congenite caratterizzate da difetti enzimatici nella produzione o degradazione del glicogeno e sono uno dei disturbi metabolici più comuni dell'infanzia. La loro patogenesi coinvolge principalmente il fegato e i muscoli e può variare in gravità da disturbi minori con una durata di vita tipica a quelli fatali nell'infanzia. Differenti GSD, come il tipo 0a, I, III (il tipo più comune), IV, VI, IX e XI (basati su specifiche varianti genetiche) sono ora indicati come GSD epatici che coinvolgono il fegato (+ il muscolo). Le GSD si manifestano clinicamente in un'ampia gamma di modi e in genere sono state identificate combinando sintomi clinici, dati biochimici e risultati patologici. Ma a causa della mancanza di una valutazione multicentrica, vi è una persistente scarsità di dati riguardo allo spettro complessivo dei difetti genetici nei bambini indiani che presentano GSD, al loro decorso naturale e alla correlazione genotipo-fenotipo. Inoltre, ci sono dati limitati sulle variazioni genetiche comuni nella popolazione indiana che causano malattie da accumulo di glicogeno epatico.
È necessario un registro indiano della GSD per descrivere lo spettro, il decorso naturale, la correlazione genotipo-fenotipo, l’esito e la risposta alla terapia medica nei bambini indiani con GSD. Lo studio sarebbe il primo a descrivere ampiamente il genotipo dei bambini indiani affetti da GSD e il loro decorso naturale. Trattandosi di uno studio multicentrico, i risultati generati sarebbero quindi applicabili all’intero Paese. Comprendere i genotipi prevalenti nella popolazione indiana e il fenotipo correlato aiuterebbe sia le decisioni individuali sulla gestione di questi pazienti sia l’ulteriore elaborazione delle politiche per la loro diagnosi e trattamento. I risultati di questo studio potrebbero quindi guidare il processo decisionale appropriato in base ai risultati e aiutare a scegliere la modalità di trattamento per il singolo paziente: medico o trapianto di fegato.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
- Obiettivo primario:
- Descrivere la presentazione clinica e l'esito di casi geneticamente definiti di pazienti pediatrici con malattia da accumulo di glicogeno epatico (GSD).
- Popolazione in studio: verranno arruolati casi geneticamente confermati di GSD epatico da tutti i centri partecipanti.
- Disegno dello studio: studio retrospettivo multicentrico (con concomitante raccolta di dati prospettici a lungo termine)
- Periodo di studio: Lo studio sarà uno sforzo continuo con l'obiettivo di espandere continuamente la partecipazione. La raccolta retrospettiva dei dati (dei dati precedenti), l'analisi e la stesura del manoscritto sarebbero state completate tra maggio 2024 e aprile 2025. Ai nuovi centri che intendono aderire al consorzio verrà chiesto di fornire i propri dati alla data di adesione. I dati di follow-up retrospettivi possono essere richiesti ai centri partecipanti ogni 6 mesi-1 anno. Inoltre, continueremo la raccolta dati prospettica dei nuovi pazienti con GSD presso i centri collaboranti.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Dr Vikrant Sood, DM
- Numero di telefono: 01146300000
- Email: drvickyster@gmail.com
Luoghi di studio
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, India, 110070
- Reclutamento
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Contatto:
- Dr Vikrant Sood, DM
- Numero di telefono: 01146300000
- Email: drvickyster@gmail.com
-
-
Kerala
-
Thiruvananthapuram, Kerala, India, 695011
- Reclutamento
- Government Medical College
-
Contatto:
- Dr Prasanth K S, DM
- Numero di telefono: 9446175759
- Email: drprasanthksobhan@gamil.com
-
-
Maharashtra
-
Pune, Maharashtra, India, 411011
- Reclutamento
- KEM Hospital
-
Contatto:
- Dr Ashish Bavdekar, MD
- Numero di telefono: 02066037342
- Email: ashish.bavdekar1@gmail.com
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Bambini di età <18 anni (alla presentazione) con malattia da accumulo di glicogeno epatico geneticamente provata (mutazioni omozigoti o eterozigoti composte)
tipi di gene 0a/GYS2, varianti genetiche I/G6PC o SLC37A4, varianti genetiche III/ AGL, varianti genetiche IV/ GBE1, varianti genetiche VI/ PYGL, varianti genetiche IX/ PHKA2, PHKB o PHKG2 e varianti genetiche XI/ GLUT2/SLC2A2.
Criteri di esclusione:
-
- Evidenza clinica, biochimica e istologica di GSD senza un rapporto di sequenziamento genetico di conferma.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Valutare la presentazione clinica e l'esito (fegato nativo a lungo termine o sopravvivenza post trapianto di fegato, ecc.) di casi geneticamente definiti di pazienti indiani pediatrici con malattia da accumulo di glicogeno epatico (GSD).
Lasso di tempo: 5 anni
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Presentazione clinica definita come sintomatologia, caratteristiche biochimiche e genetiche, ecc.
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5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Vari tipi di variazioni genetiche (missense, nonsense, frameshift ecc.) nei bambini indiani con GSD.
Lasso di tempo: Giorno 0
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Giorno 0
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Associazione tra specifiche variazioni genetiche (genotipo) e la conseguente espressione clinica della malattia (fenotipo) nei bambini indiani con vari tipi di GSD epatica.
Lasso di tempo: 5 anni
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5 anni
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Valutare le complicanze e gli esiti dopo il trapianto di fegato in bambini indiani con vari tipi di GSD epatica.
Lasso di tempo: 5 anni
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Direttore dello studio: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ILBS-GSD-01
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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