Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

'Glycogeenopslagziekten (GSD's) bij Indiase kinderen - Opzetten van een Indiaas GSD (I-GSD) register' (I-GSD)

3 augustus 2026 bijgewerkt door: Vikrant Sood, Institute of Liver and Biliary Sciences, India

'Glycogeenopslagziekten (GSD's) bij Indiase kinderen - Opzetten van een Indiaas GSD (I-GSD) register'.

Glycogeenstapelingsstoornissen (GSD) zijn een klasse van aangeboren metabolische afwijkingen die worden gekenmerkt door enzymatische defecten in de productie of afbraak van glycogeen en zijn een van de meest voorkomende stofwisselingsstoornissen in de kindertijd. Hun pathogenese heeft vooral betrekking op de lever en de spieren en kan in ernst variëren van kleine aandoeningen met een typische levensduur tot aandoeningen die op jonge leeftijd fataal zijn. Verschillende GSD's, zoals type 0a, I, III (meest voorkomende type), IV, VI, IX en XI (gebaseerd op specifieke genvarianten) worden nu hepatische GSD's genoemd waarbij de lever (+ spier) betrokken is. GSD's manifesteren zich klinisch op een breed scala aan manieren, en worden doorgaans geïdentificeerd door klinische symptomen, biochemische gegevens en pathologische bevindingen te combineren. Maar door een gebrek aan multicentrische evaluatie is er een aanhoudende schaarste aan gegevens met betrekking tot het totale spectrum van genetische defecten bij Indiase kinderen met GSD, hun natuurlijk beloop en de correlatie tussen genotype en fenotype. Ook zijn er beperkte gegevens over algemene genetische variaties in de Indiase bevolking die glycogeenopslagziekten in de lever veroorzaken.

Er is een Indiaas GSD-register nodig om het spectrum, het natuurlijke beloop, de correlatie tussen genotype en fenotype, de uitkomst en de respons op medische therapie bij Indiase kinderen met GSD te beschrijven. De studie zou de eerste zijn die het genotype van Indiase kinderen met GSD en hun natuurlijke beloop uitgebreid beschrijft. Omdat het een multicentrische studie betreft, zouden de gegenereerde resultaten daarom van toepassing zijn op het hele land. Het begrijpen van de heersende genotypen in de Indiase bevolking en hun gerelateerde fenotype zou zowel de individuele managementbeslissingen van deze patiënten als verdere beleidsvorming voor hun diagnose en behandeling helpen. De resultaten van dit onderzoek zouden dus als leidraad kunnen dienen voor de juiste besluitvorming op basis van de uitkomst en kunnen helpen bij het kiezen van de behandelingsmodaliteit voor de individuele patiënt: medische behandeling of levertransplantatie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

  • Hoofddoel:
  • Het beschrijven van de klinische presentatie en uitkomst van genetisch gedefinieerde gevallen van pediatrische patiënten met leverglycogeenstapelingsziekten (GSD).
  • Studiepopulatie: Genetisch bevestigde gevallen van lever-GSD's zullen uit alle deelnemende centra worden geïncludeerd.
  • Onderzoeksopzet: Multicentrisch retrospectief onderzoek (met gelijktijdige prospectieve gegevensverzameling op lange termijn)
  • Onderzoeksperiode: Het onderzoek zal een voortdurende inspanning zijn met als doel de deelname voortdurend uit te breiden. De retrospectieve gegevensverzameling (van eerdere gegevens), de analyse en het opstellen van het manuscript zouden tussen mei 2024 en april 2025 voltooid zijn. Nieuwe centra die zich bij het consortium willen aansluiten, zullen worden gevraagd hun gegevens in te dienen vanaf de datum van toetreding. Elke 6 maanden tot 1 jaar kunnen retrospectieve follow-upgegevens worden opgevraagd bij de deelnemende centra. Ook zouden we de prospectieve gegevensverzameling van nieuwere GSD-patiënten in de samenwerkende centra voortzetten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

250

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Indië
      • Ahmedabad, Indië, 380008
      • Chennai, Indië, 600006
        • Werving
        • Apollo Children's Hospital
        • Contact:
      • Chennai, Indië, 600119
      • Hyderabad, Indië, 500018
      • Jhārkhand, Indië, 814152
        • Werving
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Contact:
      • Kanpur, Indië, 208005
      • Lucknow, Indië, 226003
      • Mumbai, Indië, 400022
        • Werving
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • Contact:
      • Mumbai, Indië, 400026
      • New Delhi, Indië, 110017
      • New Delhi, Indië, 110076
      • Patna, Indië, 801507
      • Patna, Indië, 800020
      • Patna, Indië, 800020
      • Vijayawada, Indië, 520010
        • Werving
        • Ankura Hospital for women and children
        • Contact:
    • Chennai
      • Guindy, Chennai, Indië, 600015
        • Werving
        • Rainbow Children's Hospital
        • Contact:
    • Gujarat
      • Ahmedabad, Gujarat, Indië, 380009
        • Werving
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • Contact:
      • Surat, Gujarat, Indië, 395001
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar, Jammu and Kashmir, Indië, 190018
        • Werving
        • Government medical college and its associated children hospital
        • Contact:
    • Karnataka
      • Bengaluru, Karnataka, Indië, 560092
      • Bengaluru, Karnataka, Indië, 560099
      • Mangalore, Karnataka, Indië, 575004
    • Kerala
      • Kochi, Kerala, Indië, 682040
      • Thiruvananthapuram, Kerala, Indië, 695011
    • Maharashtra
      • Mumbai, Maharashtra, Indië, 400012
        • Werving
        • Gleneagles hospital
        • Contact:
          • Dr Vibhor Borkar
          • Telefoonnummer: 8828291707
      • Nagpur, Maharashtra, Indië, 441108
      • Pune, Maharashtra, Indië, 411011
      • Pune, Maharashtra, Indië, 411045
        • Werving
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • Contact:
      • Thane, Maharashtra, Indië
    • Mumbai
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Indië, 110070
        • Werving
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • Contact:
    • Odisha
      • Bhubaneswar, Odisha, Indië, 751003
      • Bhubaneswar, Odisha, Indië, 751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai, Tamil Nadu, Indië, 600034
        • Werving
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • Contact:
      • Chennai, Tamil Nadu, Indië
    • U.P.
      • Lucknow, U.P., Indië, 226010
        • Werving
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • Contact:
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon, Uttar Pradesh, Indië, 122001

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Genetisch bevestigde gevallen van hepatische GSD's zullen vanuit alle deelnemende centra worden geregistreerd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen <18 jaar (bij presentatie) met genetisch bewezen (homozygote of samengestelde heterozygote mutaties) leverglycogeenstapelingsziekten

    1. typen 0a/GYS2-gen, I/G6PC- of SLC37A4-genvarianten, III/AGL-genvarianten, IV/GBE1-genvarianten, VI/PYGL-genvarianten, IX/PHKA2-, PHKB- of PHKG2-genvarianten en XI/GLUT2/SLC2A2-genvarianten.

      Uitsluitingscriteria:

      -

  • Klinisch, biochemisch en histologisch bewijs van GSD's zonder bevestigend rapport over genetische sequencing.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evalueer de klinische presentatie en uitkomst (lange termijn inheemse lever of overleving na levertransplantatie enz.) van genetisch gedefinieerde gevallen van Indiase pediatrische patiënten met hepatische glycogeenstapelingsziekten (GSD).
Tijdsspanne: 5 jaar
Klinische presentatie gedefinieerd als symptomatologie, biochemische en genetische kenmerken enz.
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verschillende soorten genetische variaties (missense, onzin, frameshift enz.) bij Indiase kinderen met GSD.
Tijdsspanne: Dag 0
Dag 0
Associatie tussen specifieke genetische variaties (genotype) en de resulterende klinische ziekte-expressie (fenotype) bij Indiase kinderen met verschillende soorten lever-GSD's.
Tijdsspanne: 5 jaar
5 jaar
Om de complicaties en de uitkomst na levertransplantatie te evalueren bij Indiase kinderen met verschillende soorten lever-GSD's.
Tijdsspanne: 5 jaar
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institute of Liver and Biliary Sciences, India

Onderzoekers

  • Studie directeur: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 mei 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 maart 2029

Studie voltooiing (Geschat)

31 maart 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 april 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 mei 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 mei 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ILBS-GSD-01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren