"Glykogeenin varastoinnin sairaudet (GSD) intialaisilla lapsilla - Intialaisen GSD-rekisterin (I-GSD) perustaminen" (I-GSD)
maanantai 3. elokuuta 2026 päivittänyt: Vikrant Sood, Institute of Liver and Biliary Sciences, India
"Glykogeenin varastoinnin sairaudet (GSD) intialaisilla lapsilla – Intian GSD (I-GSD) -rekisterin perustaminen".
Glykogeenin varastointihäiriöt (GSD) ovat synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden luokka, joille on tunnusomaista entsymaattiset viat glykogeenin tuotannossa tai hajoamisessa, ja ne ovat yksi yleisimmistä lapsuuden aineenvaihduntahäiriöistä. Niiden patogeneesi koskee enimmäkseen maksaa ja lihaksia, ja niiden vakavuus voi vaihdella pienistä tyypillisen elinkaaren aiheuttamista häiriöistä niihin, jotka ovat kohtalokkaita lapsenkengissä. Erilaisia GSD:itä, kuten tyyppi 0a, I, III (yleisin tyyppi), IV, VI, IX ja XI (perustuu tiettyihin geenimuunnelmiin), kutsutaan nykyään maksan GSD:iksi, joihin liittyy maksa (+ lihas). GSD:t näkyvät kliinisesti monilla tavoilla, ja ne on tyypillisesti tunnistettu yhdistämällä kliiniset oireet, biokemialliset tiedot ja patologiset löydökset. Mutta monikeskusarvioinnin puutteen vuoksi on jatkuvasti niukasti tietoa GSD:tä sairastavien intialaisten lasten geneettisten vikojen yleisestä kirjosta, niiden luonnollisesta kulusta ja genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiosta. Myös Intian väestön yleisistä geneettisistä muunnelmista, jotka aiheuttavat maksan glykogeenin varastointisairauksia, on rajallisesti tietoa.
Intialainen GSD-rekisteri tarvitaan kuvaamaan spektriä, luonnollista kulkua, genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiota, tulosta ja vastetta lääkehoitoon intialaisilla GSD-lapsilla. Tutkimus olisi ensimmäinen, joka kuvaa laajasti GSD:tä sairastavien intialaisten lasten genotyyppiä ja heidän luonnollista kulkuaan. Monikeskisenä tutkimuksena syntyneet tulokset olisivat siis sovellettavissa koko maahan. Intian väestössä vallitsevien genotyyppien ja niihin liittyvien fenotyyppien ymmärtäminen auttaisi sekä näiden potilaiden yksilöllisiä hoitopäätöksiä että jatkopolitiikkaa heidän diagnosoinnissa ja hoidossa. Tämän tutkimuksen tulokset voivat siten ohjata asianmukaista päätöksentekoa tulosten perusteella ja auttaa valitsemaan yksittäisen potilaan hoitomuodon - lääketieteellisen tai maksansiirron.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
- Ensisijainen tavoite:
- Kuvaamaan geneettisesti määriteltyjen lasten maksan glykogeenivarastosairauksien (GSD) potilaiden kliinistä esitystä ja tuloksia.
- Tutkimuspopulaatio: Geneettisesti vahvistetut maksan GSD-tapaukset rekisteröidään kaikista osallistuvista keskuksista.
- Tutkimuksen suunnittelu: Monikeskinen retrospektiivinen tutkimus (samanaikainen pitkän aikavälin prospektiivinen tiedonkeruu)
- Opintojakso: Tutkimus on jatkuva ponnistus, jonka tavoitteena on jatkuvasti laajentaa osallistumista. Retrospektiivinen tiedonkeruu (aikaisemmista tiedoista), analysointi ja käsikirjoituksen laatiminen valmistuisi toukokuun 2024 ja huhtikuun 2025 välisenä aikana. Uusia keskuksia, jotka haluavat liittyä konsortioon, pyydetään toimittamaan tietonsa liittymispäivänä. Retrospektiivisiä seurantatietoja voidaan pyytää osallistuvilta keskuksilta 6 kuukauden - 1 vuoden välein. Jatkamme myös uusien GSD-potilaiden tulevaa tiedonkeruuta yhteistyökeskuksissa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
250
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Dr Vikrant Sood, DM
- Puhelinnumero: 01146300000
- Sähköposti: drvickyster@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Ahmedabad, Intia, 380008
- Rekrytointi
- Prism Pediatricgastro
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Aashay Abhay Shah
- Sähköposti: aashayashah@yahoo.com
-
Chennai, Intia, 600006
- Rekrytointi
- Apollo Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Viswanathan M Sivaramakrishnan
- Sähköposti: vichums@rediffmail.com
-
Chennai, Intia, 600119
- Rekrytointi
- Gleneagles Health City
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Somashekara HR
- Sähköposti: somu_cmch@yahoo.com
-
Hyderabad, Intia, 500018
- Rekrytointi
- Ankura Hospital for women and children
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Parijat Ram Tripathi
- Sähköposti: parijattripathi1986@gmail.com
-
Jhārkhand, Intia, 814152
- Rekrytointi
- All India Institute of Medical Sciences
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. Saroj Kumar Tripathy
- Sähköposti: doc.saroj@gmail.com
-
Kanpur, Intia, 208005
- Rekrytointi
- Regency Health Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Jaya Agarwal
- Sähköposti: drjaya.agarwal@gmail.com
-
Lucknow, Intia, 226003
- Rekrytointi
- King George Medical University
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Sanjeev Kumar Verma
- Sähköposti: drsanjeev78@gmail.com
-
Mumbai, Intia, 400022
- Rekrytointi
- Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- - Dr. Prachi Swapnil Karnik
- Sähköposti: dr.prachi.sk@gmail.com
-
Mumbai, Intia, 400026
- Rekrytointi
- Jaslok Hospital and research Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Aabha Nagral
- Sähköposti: aabhanagral@gmail.com
-
New Delhi, Intia, 110017
- Rekrytointi
- Max Hospital, Saket
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Vipul Gautam
- Sähköposti: iam.vipulgautam@gmail.com
-
New Delhi, Intia, 110076
- Rekrytointi
- Apollo Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Anupam Sibal
- Sähköposti: anupamsibal@apollohospitals.com
-
Patna, Intia, 801507
- Rekrytointi
- All India Institute of Medical Sciences
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Manoj Kumar
- Sähköposti: manojkumarpedia@gmail.com
-
Patna, Intia, 800020
- Rekrytointi
- Child Gastro and Liver Care Centre
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Srikant Pandey
- Sähköposti: pandeysrikant26@gmail.com
-
Patna, Intia, 800020
- Rekrytointi
- Jai Prabha Medanta Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Arya Suchismita
- Sähköposti: arya.suchismita@gmail.com
-
Vijayawada, Intia, 520010
- Rekrytointi
- Ankura Hospital for women and children
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Devarapalli Venkata Umesh Reddy
- Sähköposti: umeshreddyd@gmail.com
-
-
Chennai
-
Guindy, Chennai, Intia, 600015
- Rekrytointi
- Rainbow Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr.Malathi Sathiyasekaran
- Sähköposti: mal.bwcs@gmail.com
-
-
Gujarat
-
Ahmedabad, Gujarat, Intia, 380009
- Rekrytointi
- Gujarat Superspeciality Clinic
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Vaibhav Sameer Shah
- Sähköposti: drvsshah88@gmail.com
-
Surat, Gujarat, Intia, 395001
- Rekrytointi
- Srijan Children Gastro & Liver Clinic
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Sajan Agarwal
- Sähköposti: drsajanagarwal@yahoo.com
-
-
Jammu and Kashmir
-
Srinagar, Jammu and Kashmir, Intia, 190018
- Rekrytointi
- Government medical college and its associated children hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Ishaq Malik
- Sähköposti: sfsyedfarheen@gmail.com
-
-
Karnataka
-
Bengaluru, Karnataka, Intia, 560092
- Rekrytointi
- Aster CMI Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Ashritha A
- Sähköposti: ashrithaavalareddy@gmail.com
-
Bengaluru, Karnataka, Intia, 560099
- Rekrytointi
- Mazumdar Shaw Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. Sahana Shankar
- Sähköposti: drsahanashankar@gmail.com
-
Mangalore, Karnataka, Intia, 575004
- Rekrytointi
- J. Hospital and Research Centre
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Prasad B.S.
- Sähköposti: prasadbsbmc@gmail.com
-
-
Kerala
-
Kochi, Kerala, Intia, 682040
- Rekrytointi
- Lakeshore hospital and Research centre
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Maya Peethambaran
- Sähköposti: mayapeethambaran@gmail.com
-
Thiruvananthapuram, Kerala, Intia, 695011
- Rekrytointi
- Government Medical College
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Prasanth K S
- Sähköposti: drprasanthksobhan@gamil.com
-
-
Maharashtra
-
Mumbai, Maharashtra, Intia, 400012
- Rekrytointi
- Gleneagles hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Vibhor Borkar
- Puhelinnumero: 8828291707
-
Nagpur, Maharashtra, Intia, 441108
- Rekrytointi
- All India Institute of Medical Sciences
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. Himali Meshram
- Sähköposti: meshramhimali@gmail.com
-
Pune, Maharashtra, Intia, 411011
- Rekrytointi
- KEM Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Ashish Bavdekar
- Puhelinnumero: 02066037342
- Sähköposti: ashish.bavdekar1@gmail.com
-
Pune, Maharashtra, Intia, 411045
- Rekrytointi
- Jupiter Hospital, Prathamesh Park
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Snehavardhan Radheyshyam Pandey
- Sähköposti: snehavardhan.p@gmail.com
-
Thane, Maharashtra, Intia
- Rekrytointi
- Jupiter Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Dimple Jain
- Sähköposti: drdimplejain@gmail.com
-
-
Mumbai
-
Girgaon, Mumbai, Intia, 400004
- Rekrytointi
- Sir H N Reliance Foundation Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Priyanka Udawat
- Sähköposti: Address-drpriyanka.udawat@gmail.com
-
-
National Capital Territory of Delhi
-
New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Intia, 110070
- Rekrytointi
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Vikrant Sood
- Puhelinnumero: 01146300000
- Sähköposti: drvickyster@gmail.com
-
-
Odisha
-
Bhubaneswar, Odisha, Intia, 751003
- Rekrytointi
- Institute of Medical Sciences and Sum Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Kalpana Panda
- Sähköposti: drkalpanapanda@gmail.com
-
Bhubaneswar, Odisha, Intia, 751019
- Rekrytointi
- All India Institute of Medical Sceinces
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Aditi Kumar
- Sähköposti: ped_aditi@aiimsbhubaneswar.edu.in
-
-
Tamil Nadu
-
Chennai, Tamil Nadu, Intia, 600034
- Rekrytointi
- Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Srinivas Sankaranarayanan
- Sähköposti: dr.srinis@gmail.com
-
Chennai, Tamil Nadu, Intia
- Rekrytointi
- Institute of Child Health & Hospital for Children
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr. D. Nirmala
- Sähköposti: nirmalanatarajan89@gmail.com
-
-
U.P.
-
Lucknow, U.P., Intia, 226010
- Rekrytointi
- Dr RML institute of Medical Sciences
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Piyush Upadhyay
- Sähköposti: uppiyush@yahoo.com
-
-
Uttar Pradesh
-
Gurgaon, Uttar Pradesh, Intia, 122001
- Rekrytointi
- Artemis hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Dr Sakshi Karkra
- Sähköposti: sakshikarkra@hotmail.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Geneettisesti vahvistetut maksan GSD-tapaukset rekisteröidään kaikista osallistuvista keskuksista.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Alle 18-vuotiaat lapset, joilla on geneettisesti todistettuja (homotsygoottisia tai heterotsygoottisia mutaatioita) maksan glykogeenin varastoinnin sairauksia
0a/GYS2-geenin tyypit, I/G6PC- tai SLC37A4-geenimuunnokset, III/AGL-geenimuunnokset, IV/GBE1-geenimuunnokset, VI/PYGL-geenimuunnokset, IX/PHKA2-, PHKB- tai PHKG2-geenimuunnelmat ja XI/GLUT2/SLC2A2-geenimuunnokset.
Poissulkemiskriteerit:
-
- Kliiniset, biokemialliset ja histologiset todisteet GSD:stä ilman vahvistavaa geneettistä sekvensointiraporttia.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioi geneettisesti määriteltyjen intialaisten maksan glykogeenivarastosairauksien (GSD) potilaiden kliininen esitys ja tulokset (pitkäaikainen natiivi maksan tai maksansiirron jälkeinen eloonjääminen jne.).
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Kliininen esitys, joka määritellään oireiksi, biokemiallisiksi ja geneettisiksi ominaisuuksiksi jne.
|
5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Eri tyyppiset geneettiset muunnelmat (missense, nonsense, frameshift jne.) intialaisilla lapsilla, joilla on GSD.
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Päivä 0
|
|
Spesifisten geneettisten variaatioiden (genotyypin) ja tuloksena olevan kliinisen sairauden ilmentymisen (fenotyypin) välinen yhteys intialaisilla lapsilla, joilla on erilaisia maksan GSD:itä.
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
|
Arvioida komplikaatioita ja tuloksia maksansiirron jälkeen intialaisilla lapsilla, joilla on erilaisia maksan GSD:itä.
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Opintojohtaja: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 2. toukokuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 31. maaliskuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 31. maaliskuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Lauantai 13. huhtikuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. toukokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 2. toukokuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 5. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 3. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ILBS-GSD-01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .