Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

«Болезни накопления гликогена (GSD) у индийских детей - создание реестра индийских GSD (I-GSD)» (I-GSD)

3 августа 2026 г. обновлено: Vikrant Sood, Institute of Liver and Biliary Sciences, India

«Болезни накопления гликогена (GSD) у индийских детей - создание реестра индийских GSD (I-GSD)».

Нарушения накопления гликогена (Нарушения накопления гликогена) представляют собой класс врожденных метаболических нарушений, характеризующихся ферментативными дефектами продукции или распада гликогена, и являются одними из наиболее частых метаболических нарушений в детском возрасте. Их патогенез в основном затрагивает печень и мышцы, а степень тяжести может варьировать от незначительных нарушений с типичной продолжительностью жизни до тех, которые приводят к летальному исходу в младенчестве. Различные GSD, такие как тип 0a, I, III (наиболее распространенный тип), IV, VI, IX и XI (на основе конкретных вариантов гена), теперь называются печеночными GSD с участием печени (+ мышц). GSD проявляются клинически по-разному, и их обычно идентифицируют путем объединения клинических симптомов, биохимических данных и патологоанатомических данных. Но из-за отсутствия многоцентровой оценки существует постоянный дефицит данных относительно общего спектра генетических дефектов у индийских детей с диагнозом GSD, их естественного течения и корреляции генотип-фенотип. Кроме того, имеются ограниченные данные об общих генетических вариациях у индийского населения, вызывающих болезни накопления гликогена в печени.

Индийский регистр GSD необходим для описания спектра, естественного течения, корреляции генотип-фенотип, исхода и ответа на медикаментозную терапию у индийских детей с GSD. Это исследование станет первым, в котором подробно описывается генотип индийских детей с GSD и его естественное течение. Поскольку исследование является многоцентровым, полученные результаты будут применимы ко всей стране. Понимание распространенных генотипов в индийском населении и связанного с ними фенотипа поможет как в принятии индивидуальных решений по ведению этих пациентов, так и в дальнейшей разработке политики их диагностики и лечения. Таким образом, результаты этого исследования могут помочь принять соответствующие решения на основе результатов и помочь выбрать метод лечения для отдельного пациента — медикаментозное или трансплантацию печени.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

  • Основная цель:
  • Описать клиническую картину и исход генетически детерминированных случаев педиатрической болезни накопления гликогена (GSD).
  • Исследуемая популяция: генетически подтвержденные случаи печеночного ЖКБ будут включены во все участвующие центры.
  • Дизайн исследования: Многоцентровое ретроспективное исследование (с сопутствующим долгосрочным проспективным сбором данных).
  • Период исследования: Исследование будет постоянным с целью постоянного расширения участия. Сбор ретроспективных данных (предыдущих данных), анализ и составление рукописи будут завершены в период с мая 2024 года по апрель 2025 года. Новым центрам, желающим присоединиться к консорциуму, будет предложено предоставить свои данные на дату присоединения. Ретроспективные данные последующего наблюдения можно запрашивать в участвующих центрах каждые 6 месяцев-1 год. Кроме того, мы продолжим проспективный сбор данных о новых пациентах с диагнозом GSD в сотрудничающих центрах.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

250

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Dr Vikrant Sood, DM
  • Номер телефона: 01146300000
  • Электронная почта: drvickyster@gmail.com

Места учебы

  • Индия
      • Ahmedabad, Индия, 380008
        • Рекрутинг
        • Prism Pediatricgastro
        • Контакт:
      • Chennai, Индия, 600006
        • Рекрутинг
        • Apollo Children's Hospital
        • Контакт:
      • Chennai, Индия, 600119
        • Рекрутинг
        • Gleneagles Health City
        • Контакт:
      • Hyderabad, Индия, 500018
        • Рекрутинг
        • Ankura Hospital for women and children
        • Контакт:
      • Jhārkhand, Индия, 814152
        • Рекрутинг
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Контакт:
      • Kanpur, Индия, 208005
        • Рекрутинг
        • Regency Health Hospital
        • Контакт:
      • Lucknow, Индия, 226003
        • Рекрутинг
        • King George Medical University
        • Контакт:
      • Mumbai, Индия, 400022
        • Рекрутинг
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • Контакт:
      • Mumbai, Индия, 400026
        • Рекрутинг
        • Jaslok Hospital and research Center
        • Контакт:
      • New Delhi, Индия, 110017
        • Рекрутинг
        • Max Hospital, Saket
        • Контакт:
      • New Delhi, Индия, 110076
      • Patna, Индия, 801507
        • Рекрутинг
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Контакт:
      • Patna, Индия, 800020
        • Рекрутинг
        • Child Gastro and Liver Care Centre
        • Контакт:
      • Patna, Индия, 800020
        • Рекрутинг
        • Jai Prabha Medanta Hospital
        • Контакт:
      • Vijayawada, Индия, 520010
        • Рекрутинг
        • Ankura Hospital for women and children
        • Контакт:
    • Chennai
      • Guindy, Chennai, Индия, 600015
        • Рекрутинг
        • Rainbow Children's Hospital
        • Контакт:
    • Gujarat
      • Ahmedabad, Gujarat, Индия, 380009
        • Рекрутинг
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • Контакт:
      • Surat, Gujarat, Индия, 395001
        • Рекрутинг
        • Srijan Children Gastro & Liver Clinic
        • Контакт:
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar, Jammu and Kashmir, Индия, 190018
        • Рекрутинг
        • Government medical college and its associated children hospital
        • Контакт:
    • Karnataka
      • Bengaluru, Karnataka, Индия, 560092
      • Bengaluru, Karnataka, Индия, 560099
        • Рекрутинг
        • Mazumdar Shaw Medical Center
        • Контакт:
      • Mangalore, Karnataka, Индия, 575004
        • Рекрутинг
        • J. Hospital and Research Centre
        • Контакт:
    • Kerala
      • Kochi, Kerala, Индия, 682040
        • Рекрутинг
        • Lakeshore hospital and Research centre
        • Контакт:
      • Thiruvananthapuram, Kerala, Индия, 695011
        • Рекрутинг
        • Government Medical College
        • Контакт:
    • Maharashtra
      • Mumbai, Maharashtra, Индия, 400012
        • Рекрутинг
        • Gleneagles hospital
        • Контакт:
          • Dr Vibhor Borkar
          • Номер телефона: 8828291707
      • Nagpur, Maharashtra, Индия, 441108
        • Рекрутинг
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Контакт:
      • Pune, Maharashtra, Индия, 411011
        • Рекрутинг
        • KEM Hospital
        • Контакт:
      • Pune, Maharashtra, Индия, 411045
        • Рекрутинг
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • Контакт:
      • Thane, Maharashtra, Индия
        • Рекрутинг
        • Jupiter Hospital
        • Контакт:
    • Mumbai
      • Girgaon, Mumbai, Индия, 400004
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Индия, 110070
        • Рекрутинг
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • Контакт:
          • Dr Vikrant Sood
          • Номер телефона: 01146300000
          • Электронная почта: drvickyster@gmail.com
    • Odisha
      • Bhubaneswar, Odisha, Индия, 751003
        • Рекрутинг
        • Institute of Medical Sciences and Sum Hospital
        • Контакт:
      • Bhubaneswar, Odisha, Индия, 751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai, Tamil Nadu, Индия, 600034
        • Рекрутинг
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • Контакт:
      • Chennai, Tamil Nadu, Индия
        • Рекрутинг
        • Institute of Child Health & Hospital for Children
        • Контакт:
    • U.P.
      • Lucknow, U.P., Индия, 226010
        • Рекрутинг
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • Контакт:
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon, Uttar Pradesh, Индия, 122001
        • Рекрутинг
        • Artemis Hospital
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Генетически подтвержденные случаи печеночного ЖКБ будут зарегистрированы из всех участвующих центров.

Описание

Критерии включения:

  • Дети <18 лет (на момент поступления) с генетически доказанными (гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями) заболеваниями накопления гликогена в печени.

    1. типы гена 0a/GYS2, варианты гена I/G6PC или SLC37A4, варианты гена III/AGL, варианты гена IV/GBE1, варианты гена VI/PYGL, варианты гена IX/PHKA2, PHKB или PHKG2 и варианты гена XI/GLUT2/SLC2A2.

      Критерий исключения:

      -

  • Клинические, биохимические и гистологические доказательства GSD без подтверждающего отчета о генетическом секвенировании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценить клиническую картину и результат (долгосрочная выживаемость нативной печени или после трансплантации печени и т. д.) генетически определенных случаев индийских педиатрических пациентов с болезнью накопления гликогена в печени (GSD).
Временное ограничение: 5 лет
Клиническая картина определяется как симптоматика, биохимические и генетические особенности и т. д.
5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Различные типы генетических вариаций (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки и т. д.) у индийских детей с GSD.
Временное ограничение: День 0
День 0
Связь между конкретными генетическими вариациями (генотипом) и результирующим клиническим проявлением заболевания (фенотипом) у индийских детей с различными типами печеночных ЖКБ.
Временное ограничение: 5 лет
5 лет
Оценить осложнения и исходы после трансплантации печени у индийских детей с различными типами печеночных ЖКБ.
Временное ограничение: 5 лет
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institute of Liver and Biliary Sciences, India

Следователи

  • Директор по исследованиям: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

2 мая 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 марта 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 марта 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 апреля 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 мая 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

2 мая 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

5 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • ILBS-GSD-01

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться