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'Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (GSD) en niños indios: establecimiento de un registro indio de GSD (I-GSD)' (I-GSD)

3 de agosto de 2026 actualizado por: Vikrant Sood, Institute of Liver and Biliary Sciences, India

"Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (GSD) en niños indios: establecimiento de un registro indio de GSD (I-GSD)".

Los trastornos por almacenamiento de glucógeno (GSD) son una clase de anomalías metabólicas congénitas caracterizadas por defectos enzimáticos en la producción o descomposición de glucógeno y son uno de los trastornos metabólicos más comunes de la infancia. Su patogénesis afecta principalmente al hígado y los músculos y su gravedad puede variar desde trastornos menores con una duración de vida típica hasta aquellos que son fatales en la infancia. Diferentes GSD, como el tipo 0a, I, III (tipo más común), IV, VI, IX y XI (basados ​​en variantes genéticas específicas) ahora se denominan GSD hepáticas que afectan al hígado (+ músculo). Los GSD se manifiestan clínicamente de diversas formas y, por lo general, se han identificado combinando síntomas clínicos, datos bioquímicos y hallazgos patológicos. Pero debido a la falta de evaluación multicéntrica, persiste la escasez de datos con respecto al espectro general de defectos genéticos en los niños indios que presentan GSD, su curso natural y la correlación genotipo-fenotipo. Además, existen datos limitados sobre variaciones genéticas comunes en la población india que causan enfermedades por almacenamiento de glucógeno hepático.

Se necesita un registro indio de GSD para describir el espectro, el curso natural, la correlación genotipo-fenotipo, el resultado y la respuesta al tratamiento médico en niños indios con GSD. El estudio sería el primero en describir ampliamente el genotipo de los niños indios con GSD y su curso natural. Al tratarse de un estudio multicéntrico, los resultados generados serían por tanto aplicables a todo el país. Comprender los genotipos prevalentes en la población india y su fenotipo relacionado ayudaría tanto a las decisiones de manejo individual de estos pacientes como a la formulación de políticas adicionales para su diagnóstico y tratamiento. Por lo tanto, los resultados de este estudio podrían guiar la toma de decisiones adecuadas según el resultado y ayudar a elegir la modalidad de tratamiento para cada paciente individual: médico o trasplante de hígado.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

  • Objetivo primario:
  • Describir la presentación clínica y el resultado de casos genéticamente definidos de pacientes pediátricos con enfermedades por almacenamiento de glucógeno hepático (GSD).
  • Población de estudio: se inscribirán casos genéticamente confirmados de GSD hepática en todos los centros participantes.
  • Diseño del estudio: estudio retrospectivo multicéntrico (con recopilación de datos prospectiva concomitante a largo plazo)
  • Período de estudio: El estudio será un esfuerzo continuo con el objetivo de ampliar continuamente la participación. La recopilación de datos retrospectivos (de datos anteriores), el análisis y la redacción del manuscrito se completarían entre mayo de 2024 y abril de 2025. A los nuevos centros que deseen unirse al consorcio se les solicitará que envíen sus datos en la fecha de incorporación. Se podrán solicitar datos de seguimiento retrospectivos a los centros participantes cada 6 meses-1 año. Además, continuaríamos la recopilación de datos prospectivos de pacientes GSD más nuevos en los centros colaboradores.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

250

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Dr Vikrant Sood, DM
  • Número de teléfono: 01146300000
  • Correo electrónico: drvickyster@gmail.com

Ubicaciones de estudio

  • India
      • Ahmedabad, India, 380008
        • Reclutamiento
        • Prism Pediatricgastro
        • Contacto:
      • Chennai, India, 600006
        • Reclutamiento
        • Apollo Children's Hospital
        • Contacto:
      • Chennai, India, 600119
        • Reclutamiento
        • Gleneagles Health City
        • Contacto:
      • Hyderabad, India, 500018
      • Jhārkhand, India, 814152
        • Reclutamiento
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Contacto:
      • Kanpur, India, 208005
      • Lucknow, India, 226003
        • Reclutamiento
        • King George Medical University
        • Contacto:
      • Mumbai, India, 400022
        • Reclutamiento
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • Contacto:
      • Mumbai, India, 400026
        • Reclutamiento
        • Jaslok Hospital and research Center
        • Contacto:
      • New Delhi, India, 110017
      • New Delhi, India, 110076
      • Patna, India, 801507
        • Reclutamiento
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Contacto:
      • Patna, India, 800020
        • Reclutamiento
        • Child Gastro and Liver Care Centre
        • Contacto:
      • Patna, India, 800020
      • Vijayawada, India, 520010
        • Reclutamiento
        • Ankura Hospital for women and children
        • Contacto:
    • Chennai
      • Guindy, Chennai, India, 600015
        • Reclutamiento
        • Rainbow Children's Hospital
        • Contacto:
    • Gujarat
      • Ahmedabad, Gujarat, India, 380009
        • Reclutamiento
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • Contacto:
      • Surat, Gujarat, India, 395001
        • Reclutamiento
        • Srijan Children Gastro & Liver Clinic
        • Contacto:
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar, Jammu and Kashmir, India, 190018
        • Reclutamiento
        • Government medical college and its associated children hospital
        • Contacto:
    • Karnataka
      • Bengaluru, Karnataka, India, 560092
      • Bengaluru, Karnataka, India, 560099
      • Mangalore, Karnataka, India, 575004
        • Reclutamiento
        • J. Hospital and Research Centre
        • Contacto:
    • Kerala
      • Kochi, Kerala, India, 682040
        • Reclutamiento
        • Lakeshore hospital and Research centre
        • Contacto:
      • Thiruvananthapuram, Kerala, India, 695011
    • Maharashtra
      • Mumbai, Maharashtra, India, 400012
        • Reclutamiento
        • Gleneagles hospital
        • Contacto:
          • Dr Vibhor Borkar
          • Número de teléfono: 8828291707
      • Nagpur, Maharashtra, India, 441108
        • Reclutamiento
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Contacto:
      • Pune, Maharashtra, India, 411011
        • Reclutamiento
        • KEM Hospital
        • Contacto:
      • Pune, Maharashtra, India, 411045
        • Reclutamiento
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • Contacto:
      • Thane, Maharashtra, India
    • Mumbai
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, India, 110070
        • Reclutamiento
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • Contacto:
    • Odisha
      • Bhubaneswar, Odisha, India, 751003
        • Reclutamiento
        • Institute of Medical Sciences and Sum Hospital
        • Contacto:
      • Bhubaneswar, Odisha, India, 751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai, Tamil Nadu, India, 600034
        • Reclutamiento
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • Contacto:
      • Chennai, Tamil Nadu, India
        • Reclutamiento
        • Institute of Child Health & Hospital for Children
        • Contacto:
    • U.P.
      • Lucknow, U.P., India, 226010
        • Reclutamiento
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • Contacto:
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon, Uttar Pradesh, India, 122001

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se inscribirán casos genéticamente confirmados de GSD hepáticos de todos los centros participantes.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niños <18 años de edad (en el momento de la presentación) con enfermedades de almacenamiento de glucógeno hepático genéticamente comprobadas (mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas)

    1. tipo 0a/gen GYS2, variantes del gen I/G6PC o SLC37A4, variantes del gen III/AGL, variantes del gen IV/GBE1, variantes del gen VI/PYGL, variantes del gen IX/PHKA2, PHKB o PHKG2 y variantes del gen XI/GLUT2/SLC2A2.

      Criterio de exclusión:

      -

  • Evidencia clínica, bioquímica e histológica de GSD sin informe de secuenciación genética confirmatoria.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar la presentación clínica y el resultado (hígado nativo a largo plazo o supervivencia posterior al trasplante de hígado, etc.) de casos genéticamente definidos de pacientes pediátricos indios con enfermedades por almacenamiento de glucógeno hepático (GSD).
Periodo de tiempo: 5 años
Presentación clínica definida como sintomatología, características bioquímicas y genéticas, etc.
5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Varios tipos de variaciones genéticas (sin sentido, sin sentido, cambio de marco, etc.) en niños indios con GSD.
Periodo de tiempo: Día 0
Día 0
Asociación entre variaciones genéticas específicas (genotipo) y la expresión de la enfermedad clínica resultante (fenotipo) en niños indios con varios tipos de GSD hepática.
Periodo de tiempo: 5 años
5 años
Evaluar las complicaciones y el resultado después del trasplante de hígado en niños indios con diversos tipos de GSD hepática.
Periodo de tiempo: 5 años
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Institute of Liver and Biliary Sciences, India

Investigadores

  • Director de estudio: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de mayo de 2024

Finalización primaria (Estimado)

31 de marzo de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

31 de marzo de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de abril de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de mayo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

2 de mayo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

5 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de agosto de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ILBS-GSD-01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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