'Doenças de armazenamento de glicogênio (GSDs) em crianças indianas - Estabelecendo um registro indiano de GSD (I-GSD)' (I-GSD)

Os distúrbios de armazenamento de glicogênio (GSD) são uma classe de anormalidades metabólicas congênitas caracterizadas por defeitos enzimáticos na produção ou degradação de glicogênio e são um dos distúrbios metabólicos mais comuns da infância. Sua patogênese envolve principalmente o fígado e os músculos e pode variar em gravidade, desde distúrbios menores com uma expectativa de vida típica até aqueles que são fatais na infância. Diferentes GSDs, como tipo 0a, I, III (tipo mais comum), IV, VI, IX e XI (com base em variantes genéticas específicas) são agora referidos como GSDs hepáticos envolvendo fígado (+ músculo). Os GSDs aparecem clinicamente de várias maneiras e normalmente foram identificados pela combinação de sintomas clínicos, dados bioquímicos e achados patológicos. Mas devido à falta de avaliação multicêntrica, há uma escassez persistente de dados no que diz respeito ao espectro global de defeitos genéticos em crianças indianas que apresentam GSD, ao seu curso natural e à correlação genótipo-fenótipo. Além disso, há dados limitados sobre variações genéticas comuns na população indiana que causam doenças hepáticas de armazenamento de glicogênio.

É necessário um registro indiano de GSD para descrever o espectro, o curso natural, a correlação genótipo-fenótipo, o resultado e a resposta à terapia médica em crianças indianas com GSD. O estudo seria o primeiro a descrever extensivamente o genótipo de crianças indianas com GSD e o seu curso natural. Sendo um estudo multicêntrico, os resultados gerados seriam, portanto, aplicáveis ​​a todo o país. Compreender os genótipos prevalentes na população indiana e o seu fenótipo relacionado ajudaria tanto nas decisões de gestão individual destes pacientes como na elaboração de políticas adicionais para o seu diagnóstico e tratamento. Os resultados deste estudo poderiam, portanto, orientar a tomada de decisão apropriada com base no resultado e ajudar a escolher a modalidade de tratamento para cada paciente - médico ou transplante de fígado.