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«Maladies de stockage du glycogène (GSD) chez les enfants indiens - Création d'un registre indien des GSD (I-GSD)» (I-GSD)

3 août 2026 mis à jour par: Vikrant Sood, Institute of Liver and Biliary Sciences, India

«Maladies de stockage du glycogène (GSD) chez les enfants indiens - Création d'un registre indien des GSD (I-GSD)».

Les troubles du stockage du glycogène (GSD) sont une classe d'anomalies métaboliques innées caractérisées par des défauts enzymatiques dans la production ou la dégradation du glycogène et constituent l'un des troubles métaboliques les plus courants de l'enfance. Leur pathogenèse implique principalement le foie et les muscles et peut varier en gravité depuis des troubles mineurs avec une durée de vie typique jusqu'à ceux qui sont mortels pendant la petite enfance. Différents GSD, tels que les types 0a, I, III (type le plus courant), IV, VI, IX et XI (basés sur des variantes génétiques spécifiques) sont désormais appelés GSD hépatiques impliquant le foie (+ muscle). Les GSD se manifestent cliniquement de diverses manières et ont généralement été identifiés en combinant des symptômes cliniques, des données biochimiques et des résultats pathologiques. Mais en raison du manque d'évaluation multicentrique, il existe une pénurie persistante de données concernant le spectre global des anomalies génétiques chez les enfants indiens présentant une GSD, leur évolution naturelle et la corrélation génotype-phénotype. En outre, les données sur les variations génétiques courantes dans la population indienne provoquant des maladies du stockage du glycogène hépatique sont limitées.

Un registre indien des GSD est nécessaire pour décrire le spectre, l'évolution naturelle, la corrélation génotype-phénotype, les résultats et la réponse au traitement médical chez les enfants indiens atteints de GSD. L'étude serait la première à décrire en détail le génotype des enfants indiens atteints de GSD et leur évolution naturelle. S'agissant d'une étude multicentrique, les résultats générés seraient donc applicables à l'ensemble du pays. Comprendre les génotypes répandus dans la population indienne et leur phénotype associé aiderait à la fois les décisions de prise en charge individuelles de ces patients et l'élaboration de politiques plus approfondies concernant leur diagnostic et leur traitement. Les résultats de cette étude pourraient ainsi guider la prise de décision appropriée en fonction des résultats et aider à choisir la modalité de traitement pour chaque patient – ​​médical ou transplantation hépatique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

  • Objectif principal:
  • Décrire la présentation clinique et les résultats de cas génétiquement définis de patients pédiatriques atteints de maladies hépatiques du stockage du glycogène (GSD).
  • Population étudiée : des cas génétiquement confirmés de GSD hépatiques seront inscrits dans tous les centres participants.
  • Conception de l'étude : étude rétrospective multicentrique (avec collecte concomitante de données prospectives à long terme)
  • Période d'étude : L'étude sera un effort continu dans le but d'élargir continuellement la participation. La collecte de données rétrospectives (des données précédentes), l'analyse et la rédaction du manuscrit seraient achevées entre mai 2024 et avril 2025. Les nouveaux centres souhaitant rejoindre le consortium seront invités à soumettre leurs données à la date d'adhésion. Des données de suivi rétrospectives peuvent être demandées aux centres participants tous les 6 mois à 1 an. En outre, nous continuerions la collecte de données prospectives sur les nouveaux patients GSD dans les centres collaborateurs.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

250

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Inde
      • Ahmedabad, Inde, 380008
      • Chennai, Inde, 600006
        • Recrutement
        • Apollo Children's Hospital
        • Contact:
      • Chennai, Inde, 600119
      • Hyderabad, Inde, 500018
      • Jhārkhand, Inde, 814152
        • Recrutement
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Contact:
      • Kanpur, Inde, 208005
      • Lucknow, Inde, 226003
        • Recrutement
        • King George Medical University
        • Contact:
      • Mumbai, Inde, 400022
        • Recrutement
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • Contact:
      • Mumbai, Inde, 400026
      • New Delhi, Inde, 110017
      • New Delhi, Inde, 110076
      • Patna, Inde, 801507
      • Patna, Inde, 800020
      • Patna, Inde, 800020
      • Vijayawada, Inde, 520010
        • Recrutement
        • Ankura Hospital for women and children
        • Contact:
    • Chennai
      • Guindy, Chennai, Inde, 600015
        • Recrutement
        • Rainbow Children's Hospital
        • Contact:
    • Gujarat
      • Ahmedabad, Gujarat, Inde, 380009
        • Recrutement
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • Contact:
      • Surat, Gujarat, Inde, 395001
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar, Jammu and Kashmir, Inde, 190018
        • Recrutement
        • Government medical college and its associated children hospital
        • Contact:
    • Karnataka
      • Bengaluru, Karnataka, Inde, 560092
      • Bengaluru, Karnataka, Inde, 560099
      • Mangalore, Karnataka, Inde, 575004
    • Kerala
      • Kochi, Kerala, Inde, 682040
      • Thiruvananthapuram, Kerala, Inde, 695011
    • Maharashtra
      • Mumbai, Maharashtra, Inde, 400012
        • Recrutement
        • Gleneagles hospital
        • Contact:
          • Dr Vibhor Borkar
          • Numéro de téléphone: 8828291707
      • Nagpur, Maharashtra, Inde, 441108
      • Pune, Maharashtra, Inde, 411011
      • Pune, Maharashtra, Inde, 411045
        • Recrutement
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • Contact:
      • Thane, Maharashtra, Inde
    • Mumbai
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Inde, 110070
        • Recrutement
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • Contact:
    • Odisha
      • Bhubaneswar, Odisha, Inde, 751003
      • Bhubaneswar, Odisha, Inde, 751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai, Tamil Nadu, Inde, 600034
        • Recrutement
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • Contact:
      • Chennai, Tamil Nadu, Inde
    • U.P.
      • Lucknow, U.P., Inde, 226010
        • Recrutement
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • Contact:
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon, Uttar Pradesh, Inde, 122001

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Des cas génétiquement confirmés de GSD hépatiques seront inscrits dans tous les centres participants.

La description

Critère d'intégration:

  • Enfants de moins de 18 ans (au moment de la présentation) atteints de maladies du stockage du glycogène hépatique génétiquement prouvées (mutations homozygotes ou hétérozygotes composées)

    1. types 0a/GYS2, variantes du gène I/G6PC ou SLC37A4, variantes du gène III/AGL, variantes du gène IV/GBE1, variantes du gène VI/PYGL, variantes du gène IX/PHKA2, PHKB ou PHKG2 et variantes du gène XI/GLUT2/SLC2A2.

      Critère d'exclusion:

      -

  • Preuve clinique, biochimique et histologique de GSD sans rapport de séquençage génétique de confirmation.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluer la présentation clinique et les résultats (survie à long terme du foie natif ou après une transplantation hépatique, etc.) des cas génétiquement définis de patients indiens atteints de maladies hépatiques de stockage du glycogène (GSD).
Délai: 5 années
Présentation clinique définie comme la symptomatologie, les caractéristiques biochimiques et génétiques, etc.
5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Différents types de variations génétiques (faux-sens, non-sens, changement de cadre, etc.) chez les enfants indiens atteints de GSD.
Délai: Jour 0
Jour 0
Association entre des variations génétiques spécifiques (génotype) et l'expression clinique de la maladie (phénotype) qui en résulte chez les enfants indiens atteints de divers types de GSD hépatiques.
Délai: 5 années
5 années
Évaluer les complications et les résultats après une transplantation hépatique chez les enfants indiens atteints de divers types de GSD hépatiques.
Délai: 5 années
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institute of Liver and Biliary Sciences, India

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

2 mai 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 mars 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 mars 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 avril 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 mai 2024

Première publication (Réel)

2 mai 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 août 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • ILBS-GSD-01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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