Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

"Glykogenlagringssjukdomar (GSD) hos indiska barn - Etablering av ett indiskt GSD (I-GSD) register" (I-GSD)

3 augusti 2026 uppdaterad av: Vikrant Sood, Institute of Liver and Biliary Sciences, India

"Glykogenlagringssjukdomar (GSD) hos indiska barn - Etablering av ett indiskt GSD (I-GSD) register".

Glykogenlagringsstörningar (GSD) är en klass av medfödda metabola avvikelser som kännetecknas av enzymatiska defekter i glykogenproduktion eller nedbrytning och är en av de vanligaste metabola störningarna i barndomen. Deras patogenes involverar mestadels levern och musklerna och kan variera i svårighetsgrad från mindre störningar med en typisk livslängd till de som är dödliga i spädbarnsåldern. Olika GSD, såsom typ 0a, I, III (vanligaste typen), IV, VI, IX och XI (baserat på specifika genvarianter) kallas nu lever-GSD som involverar lever (+ muskel). GSD visar sig kliniskt på ett brett spektrum av sätt, och de har vanligtvis identifierats genom att kombinera kliniska symtom, biokemiska data och patologiska fynd. Men på grund av bristen på multicenterutvärdering finns det en ihållande brist på data när det gäller det övergripande spektrumet av genetiska defekter hos indiska barn som uppvisar GSD, deras naturliga förlopp och genotyp-fenotypkorrelation. Det finns också begränsade data om vanliga genetiska variationer i den indiska befolkningen som orsakar leversjukdomar för lagring av glykogen.

Ett indiskt GSD-register behövs för att beskriva spektrum, naturligt förlopp, genotyp-fenotypkorrelation, resultat och svar på medicinsk terapi hos indiska barn med GSD. Studien skulle vara den första som utförligt beskriver genotypen av indiska barn med GSD och deras naturliga förlopp. Eftersom det är en multicentrisk studie skulle de genererade resultaten därför kunna tillämpas på hela landet. Att förstå de vanliga genotyperna i den indiska befolkningen och deras relaterade fenotyp skulle hjälpa både de individuella hanteringsbesluten för dessa patienter och ytterligare policyskapande för deras diagnos och behandling. Resultat från denna studie kan således vägleda lämpligt beslutsfattande baserat på resultat och hjälpa till att välja behandlingsform för den enskilda patienten - medicinsk eller levertransplantation.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

  • Huvudmål:
  • Att beskriva den kliniska presentationen och resultatet av genetiskt definierade fall av pediatriska leverglykogenlagringssjukdomar (GSD) patienter.
  • Studiepopulation: Genetiskt bekräftade fall av lever-GSD kommer att registreras från alla deltagande centra.
  • Studiedesign: Multicentrisk retrospektiv studie (med åtföljande långsiktig prospektiv datainsamling)
  • Studieperiod: Studien kommer att vara ett pågående arbete med syfte att kontinuerligt utöka deltagandet. Retrospektiv datainsamling (av tidigare data), analys och utformning av manuskript skulle slutföras mellan maj 2024 och april 2025. Nya centra som är villiga att gå med i konsortiet kommer att uppmanas att lämna in sina uppgifter från och med dagen för anslutningen. Retrospektiv uppföljningsdata kan begäras från de deltagande centra var sjätte månad-1 år. Vi skulle också fortsätta med framtida datainsamling av nyare GSD-patienter vid de samarbetande centra.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

250

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Indien
      • Ahmedabad, Indien, 380008
      • Chennai, Indien, 600006
        • Rekrytering
        • Apollo Children's Hospital
        • Kontakt:
      • Chennai, Indien, 600119
      • Hyderabad, Indien, 500018
      • Jhārkhand, Indien, 814152
        • Rekrytering
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Kontakt:
      • Kanpur, Indien, 208005
      • Lucknow, Indien, 226003
        • Rekrytering
        • King George Medical University
        • Kontakt:
      • Mumbai, Indien, 400022
        • Rekrytering
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • Kontakt:
      • Mumbai, Indien, 400026
      • New Delhi, Indien, 110017
      • New Delhi, Indien, 110076
      • Patna, Indien, 801507
      • Patna, Indien, 800020
      • Patna, Indien, 800020
      • Vijayawada, Indien, 520010
        • Rekrytering
        • Ankura Hospital for women and children
        • Kontakt:
    • Chennai
      • Guindy, Chennai, Indien, 600015
        • Rekrytering
        • Rainbow Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Gujarat
      • Ahmedabad, Gujarat, Indien, 380009
        • Rekrytering
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • Kontakt:
      • Surat, Gujarat, Indien, 395001
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar, Jammu and Kashmir, Indien, 190018
        • Rekrytering
        • Government medical college and its associated children hospital
        • Kontakt:
    • Karnataka
      • Bengaluru, Karnataka, Indien, 560092
      • Bengaluru, Karnataka, Indien, 560099
      • Mangalore, Karnataka, Indien, 575004
    • Kerala
      • Kochi, Kerala, Indien, 682040
      • Thiruvananthapuram, Kerala, Indien, 695011
    • Maharashtra
      • Mumbai, Maharashtra, Indien, 400012
        • Rekrytering
        • Gleneagles hospital
        • Kontakt:
          • Dr Vibhor Borkar
          • Telefonnummer: 8828291707
      • Nagpur, Maharashtra, Indien, 441108
      • Pune, Maharashtra, Indien, 411011
      • Pune, Maharashtra, Indien, 411045
        • Rekrytering
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • Kontakt:
      • Thane, Maharashtra, Indien
    • Mumbai
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, Indien, 110070
        • Rekrytering
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • Kontakt:
    • Odisha
      • Bhubaneswar, Odisha, Indien, 751003
      • Bhubaneswar, Odisha, Indien, 751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai, Tamil Nadu, Indien, 600034
        • Rekrytering
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • Kontakt:
      • Chennai, Tamil Nadu, Indien
    • U.P.
      • Lucknow, U.P., Indien, 226010
        • Rekrytering
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • Kontakt:
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon, Uttar Pradesh, Indien, 122001

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Genetiskt bekräftade fall av lever-GSD kommer att registreras från alla deltagande centra.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Barn <18 år (vid presentationen) med genetiskt bevisade (homozygota eller sammansatta heterozygota mutationer) leverglykogenlagringssjukdomar

    1. typerna 0a/GYS2 gen, I/G6PC eller SLC37A4 genvarianter, III/AGL genvarianter, IV/GBE1 genvarianter, VI/PYGL genvarianter, IX/PHKA2, PHKB eller PHKG2 genvarianter och XI/GLUT2/SLC2A2 genvarianter.

      Exklusions kriterier:

      -

  • Kliniska, biokemiska och histologiska bevis på GSD utan en bekräftande genetisk sekvenseringsrapport.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utvärdera klinisk presentation och resultat (långsiktig infödd lever eller efter levertransplantation överlevnad etc) av genetiskt definierade fall av indiska pediatriska leverglykogenlagringssjukdomar (GSD) patienter.
Tidsram: 5 år
Klinisk presentation definierad som symptomatologi, biokemiska och genetiska egenskaper etc.
5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Olika typer av genetiska variationer (missen, nonsens, frameshift etc) hos indiska barn med GSD.
Tidsram: Dag 0
Dag 0
Samband mellan specifika genetiska variationer (genotyp) och det resulterande kliniska sjukdomsuttrycket (fenotyp) hos indiska barn med olika typer av lever-GSD.
Tidsram: 5 år
5 år
Att utvärdera komplikationer och utfall efter levertransplantation hos indiska barn med olika typer av lever-GSD.
Tidsram: 5 år
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Institute of Liver and Biliary Sciences, India

Utredare

  • Studierektor: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

2 maj 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

31 mars 2029

Avslutad studie (Beräknad)

31 mars 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 april 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 maj 2024

Första postat (Faktisk)

2 maj 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 augusti 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ILBS-GSD-01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera