Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

"Glikogén tárolási betegségek (GSD-k) indiai gyermekeknél – Indiai GSD (I-GSD) nyilvántartás létrehozása" (I-GSD)

2026. augusztus 3. frissítette: Vikrant Sood, Institute of Liver and Biliary Sciences, India

„Glycogen Storage Diseases (GSDs) az indiai gyermekeknél – Indiai GSD (I-GSD) nyilvántartás létrehozása”.

A glikogén tárolási zavarok (GSD) a veleszületett anyagcsere-rendellenességek egy osztálya, amelyeket a glikogéntermelés vagy -lebontás enzimatikus hibái jellemeznek, és a gyermekkor egyik leggyakoribb anyagcserezavara. Patogenezisük többnyire a májat és az izmokat érinti, és súlyosságuk a tipikus élettartammal járó kisebb rendellenességektől a csecsemőkorban végzetesekig terjedhet. A különböző GSD-ket, mint például a 0a, I, III típusú (leggyakrabban előforduló típus), IV, VI, IX és XI (specifikus génváltozatok alapján) ma már májat (+ izomot) érintő máj GSD-knek nevezik. A GSD-k klinikailag sokféleképpen mutatkoznak meg, és jellemzően klinikai tünetek, biokémiai adatok és kóros leletek kombinálásával azonosítják őket. A többközpontú értékelés hiánya miatt azonban folyamatosan szűkösek az adatok a GSD-vel fertőzött indiai gyermekek genetikai hibáinak általános spektrumával, természetes lefolyásukkal és genotípus-fenotípus korrelációjával kapcsolatban. Emellett korlátozott mennyiségű adat áll rendelkezésre az indiai populáció gyakori genetikai változatairól, amelyek a máj glikogénraktározási betegségeit okozzák.

Indiai GSD-regiszterre van szükség a spektrum, a természetes lefolyás, a genotípus-fenotípus korreláció, az eredmény és az orvosi terápiára adott válasz leírásához GSD-s indiai gyermekeknél. A tanulmány lenne az első, amely részletesen leírja a GSD-s indiai gyermekek genotípusát és természetes lefolyásukat. Multicentrikus vizsgálatról lévén szó, így a kapott eredmények az ország egészére alkalmazhatók lennének. Az indiai populációban elterjedt genotípusok és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok megértése elősegítené ezen betegek egyéni kezelési döntéseit, valamint a diagnózisukra és kezelésükre vonatkozó további szakpolitikai döntéshozatalt. Ennek a vizsgálatnak az eredményei tehát iránymutatást adhatnak az eredményeken alapuló megfelelő döntéshozatalhoz, és segíthetnek kiválasztani az egyes betegek kezelési módját – orvosi vagy májátültetést.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

  • Az elsődleges célkítűzés:
  • Gyermekkori májglikogén tárolási betegségekben (GSD) szenvedő betegek genetikailag meghatározott eseteinek klinikai megjelenésének és kimenetelének leírása.
  • Vizsgálati populáció: A genetikailag igazolt máj GSD eseteket minden részt vevő központból regisztrálják.
  • A vizsgálat felépítése: Multicentrikus retrospektív vizsgálat (egyidejű hosszú távú prospektív adatgyűjtéssel)
  • Tanulmányi időszak: A tanulmány egy folyamatos erőfeszítés, amelynek célja a részvétel folyamatos bővítése. A (korábbi adatok) retrospektív adatgyűjtése, elemzése és a kézirat elkészítése 2024 májusa és 2025 áprilisa között fejeződne be. A konzorciumhoz csatlakozni kívánó új központokat felkérjük, hogy a csatlakozás időpontjában közöljék adataikat. A résztvevő központoktól 6 havonta-1 évente kérhetők visszamenőleges nyomon követési adatok. Emellett folytatnánk az újabb GSD-betegek várható adatgyűjtését az együttműködő központokban.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

250

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • India
      • Ahmedabad, India, 380008
      • Chennai, India, 600006
        • Toborzás
        • Apollo Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Chennai, India, 600119
        • Toborzás
        • Gleneagles Health City
        • Kapcsolatba lépni:
      • Hyderabad, India, 500018
      • Jhārkhand, India, 814152
        • Toborzás
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Kapcsolatba lépni:
      • Kanpur, India, 208005
      • Lucknow, India, 226003
        • Toborzás
        • King George Medical University
        • Kapcsolatba lépni:
      • Mumbai, India, 400022
        • Toborzás
        • Lokmanya Tilak Municipal Medical College and General Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Mumbai, India, 400026
        • Toborzás
        • Jaslok Hospital and research Center
        • Kapcsolatba lépni:
      • New Delhi, India, 110017
      • New Delhi, India, 110076
      • Patna, India, 801507
      • Patna, India, 800020
      • Patna, India, 800020
      • Vijayawada, India, 520010
        • Toborzás
        • Ankura Hospital for women and children
        • Kapcsolatba lépni:
    • Chennai
      • Guindy, Chennai, India, 600015
        • Toborzás
        • Rainbow Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
    • Gujarat
      • Ahmedabad, Gujarat, India, 380009
        • Toborzás
        • Gujarat Superspeciality Clinic
        • Kapcsolatba lépni:
      • Surat, Gujarat, India, 395001
    • Jammu and Kashmir
      • Srinagar, Jammu and Kashmir, India, 190018
        • Toborzás
        • Government medical college and its associated children hospital
        • Kapcsolatba lépni:
    • Karnataka
      • Bengaluru, Karnataka, India, 560092
      • Bengaluru, Karnataka, India, 560099
      • Mangalore, Karnataka, India, 575004
        • Toborzás
        • J. Hospital and Research Centre
        • Kapcsolatba lépni:
    • Kerala
      • Kochi, Kerala, India, 682040
      • Thiruvananthapuram, Kerala, India, 695011
    • Maharashtra
      • Mumbai, Maharashtra, India, 400012
        • Toborzás
        • Gleneagles hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Dr Vibhor Borkar
          • Telefonszám: 8828291707
      • Nagpur, Maharashtra, India, 441108
        • Toborzás
        • All India Institute of Medical Sciences
        • Kapcsolatba lépni:
      • Pune, Maharashtra, India, 411011
      • Pune, Maharashtra, India, 411045
        • Toborzás
        • Jupiter Hospital, Prathamesh Park
        • Kapcsolatba lépni:
      • Thane, Maharashtra, India
    • Mumbai
    • National Capital Territory of Delhi
      • New Delhi, National Capital Territory of Delhi, India, 110070
        • Toborzás
        • Institute of Liver & Biliary Sciences
        • Kapcsolatba lépni:
    • Odisha
      • Bhubaneswar, Odisha, India, 751003
        • Toborzás
        • Institute of Medical Sciences and Sum Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Bhubaneswar, Odisha, India, 751019
    • Tamil Nadu
      • Chennai, Tamil Nadu, India, 600034
        • Toborzás
        • Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
      • Chennai, Tamil Nadu, India
    • U.P.
      • Lucknow, U.P., India, 226010
        • Toborzás
        • Dr RML institute of Medical Sciences
        • Kapcsolatba lépni:
    • Uttar Pradesh
      • Gurgaon, Uttar Pradesh, India, 122001

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A genetikailag igazolt máj GSD eseteket minden részt vevő központból regisztrálják.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Genetikailag bizonyított (homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációk) májglikogénraktározási betegségben szenvedő gyermekek (a bemutatáskor) 18 év alatti

    1. típusú 0a/GYS2 gén, I/G6PC vagy SLC37A4 génváltozatok, III/ AGL génváltozatok, IV/ GBE1 génváltozatok, VI/ PYGL génváltozatok, IX/ PHKA2, PHKB vagy PHKG2 génváltozatok és XI/ GLUT2/SLC2A2 génváltozatok.

      Kizárási kritériumok:

      -

  • A GSD-k klinikai, biokémiai és szövettani bizonyítékai megerősítő genetikai szekvenálási jelentés nélkül.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Értékelje az indiai gyermekkori májglikogén tárolási betegségekben (GSD) szenvedő betegek genetikailag meghatározott eseteinek klinikai megjelenését és kimenetelét (hosszú távú natív máj vagy májátültetés utáni túlélés stb.).
Időkeret: 5 év
A klinikai megjelenés tünettani, biokémiai és genetikai jellemzőként stb.
5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Különféle genetikai variációk (missense, nonsense, frameshift stb.) GSD-s indiai gyermekeknél.
Időkeret: 0. nap
0. nap
A specifikus genetikai variációk (genotípus) és az ebből eredő klinikai betegség kifejeződése (fenotípus) közötti összefüggés különböző típusú máj GSD-s indiai gyermekekben.
Időkeret: 5 év
5 év
A májtranszplantáció utáni szövődmények és kimenetel értékelése különböző típusú máj GSD-s indiai gyermekeknél.
Időkeret: 5 év
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Institute of Liver and Biliary Sciences, India

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. május 2.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. március 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. március 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. április 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. május 1.

Első közzététel (Tényleges)

2024. május 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. augusztus 5.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. augusztus 3.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • ILBS-GSD-01

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel